home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0371 / 03710.txt next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  193 lines
  1. $Unique_ID{BRK03710}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Engelmann Disease}
  4. $Subject{Engelmann Disease Progressive Diaphyseal Dysplasia PDD
  5. Camurati-Engelmann Osteopathia Hyperostotica Multiplex Infantilis Paget's
  6. Disease Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Duchenne Muscular Dystrophy Myotonic
  7. Muscular Dystrophy Becker Muscular Dystrophy}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 607:
  14. Engelmann Disease
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Engelmann Disease) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  19. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Progressive Diaphyseal Dysplasia
  24.      PDD
  25.      Camurati-Engelmann
  26.      Osteopathia Hyperostotica Multiplex Infantilis
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Paget's Disease
  32.      Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
  33.      Duchenne Muscular Dystrophy
  34.      Myotonic Muscular Dystrophy
  35.      Becker Muscular Dystrophy
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Engelmann Disease is a rare genetic bone disorder.  Major symptoms
  47. include weakness of muscles, walking difficulties, pain in the bones,
  48. excessive fatigue and poor appetite leading to a malnourished appearance.
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. Engelmann Disease is characterized by severe bone pain, especially in the
  53. long bone of the leg (femur), and lack of normal muscular development.  The
  54. bones at the base of the skull, the hands and feet, and rarely the jaw bone
  55. may be affected.  Weakness in the leg muscles results in an unusual waddling
  56. walk.  There may be an accompanying over-growth of the bones near the eye
  57. sockets which could result in loss of vision.  Fatigue, headache, and poor
  58. appetite may also be present.
  59.  
  60. Causes
  61.  
  62. Engelmann Disease is inherited as an autosomal dominant trait.  (Human
  63. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  64. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  65. one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene
  66. (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"
  67. the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk
  68. of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty
  69. percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  70.  
  71. Affected Population
  72.  
  73. Engelmann Disease is a rare disorder affecting males and females in equal
  74. numbers.  Onset is usually during childhood.
  75.  
  76. Related Disorders
  77.  
  78. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Engelmann
  79. Disease.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  80.  
  81. Paget's Disease is a slowly progressive disease of the skeletal system
  82. characterized by abnormally rapid bone breakdown and formation, leading to
  83. the development of bones that are dense but fragile.  The major symptom is
  84. bone pain.  It usually affects middle-aged and elderly people and most
  85. frequently occurs in the spine, skull, pelvis, thighs and lower legs.  Most
  86. cases are asymptomatic or mild.  Symptoms are often vague and may be hard to
  87. distinguish from those of many other bone diseases.   Bowed bones and
  88. frequent fractures are caused by abnormally soft bones.  Enlargement of the
  89. head, headaches, sensation of heat, deep dull pain in the bones and hearing
  90. loss may also occur.  (For more information on this disorder, choose "Paget"
  91. as your search term in the Rare Disease Database).
  92.  
  93. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy is a rare, often slowly progressive
  94. form of muscular dystrophy affecting the muscles of the arms, legs, face,
  95. neck, spine and heart.  It is usually first noticed in early childhood,
  96. around the age of four or five, with the onset of slowly progressive muscle
  97. weakness in the legs causing the child to walk on the toes.  Shoulder muscles
  98. eventually show a marked weakness and walking takes on a characteristic
  99. waddle.  Later the neck may be involved and the spine may become rigid.
  100. Heart problems are a very prominent feature and may result in serious
  101. complications.  (For more information on this disorder, choose "Emery-
  102. Dreifuss" as your search term in the Rare Disease Database).
  103.  
  104. Duchenne Muscular Dystrophy is characterized by damage to muscle fibers.
  105. It starts in very early childhood or even before birth, but visible symptoms
  106. of weakness generally do not appear before the age of two or three.  Neck
  107. muscles and the large muscles of the legs and the lower trunk are the first
  108. to be affected.  Over a period of several years, muscle wasting progresses to
  109. the upper trunk and the arms, eventually involving all the major muscle
  110. groups.  Usually around the age of eight or nine, the child is no longer able
  111. to stand or walk.   Duchenne Muscular Dystrophy has an X-linked recessive
  112. pattern of inheritance affecting boys almost exclusively.  (For more
  113. information on this disorder, choose "Duchenne" as your search term in the
  114. Rare Disease Database).
  115.  
  116. Myotonic Dystrophy is an inherited disorder involving the muscles,
  117. vision, and endocrine glands.  It may also produce mental deficiency and loss
  118. of hair.  It usually begins during young adulthood and is marked initially by
  119. an inability to relax muscles after contraction.  Loss of muscle strength,
  120. mental deficiency, cataracts, reduction of testicular function, and frontal
  121. baldness are also symptomatic of this disorder.  Tripping, falling,
  122. difficulty in moving the neck, lack of facial expression and a nasal sounding
  123. voice are among many symptoms that can result from selective muscle
  124. involvement.  (For more information on this disorder, choose "Myotonic
  125. Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  126.  
  127. Becker Muscular Dystrophy is a late onset, X-linked type of muscular
  128. atrophy.  Usually developing in young men during their twenties or thirties,
  129. it has a slowly progressive, relatively mild course.  (For more information
  130. on this disorder, choose "Becker" as your search term in the Rare Disease
  131. Database.)
  132.  
  133. Therapies:  Standard
  134.  
  135. Treatment of Engelmann Disease usually involves the use of steroid drugs such
  136. as cortisone or prednisone to relieve the symptoms.  Eye surgery to
  137. decompress the optic nerves is usually ineffective and is usually not
  138. recommended.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their
  139. families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  140.  
  141. Therapies:  Investigational
  142.  
  143. This disease entry is based upon medical information available through
  144. April 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  145. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  146. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  147. current information about this disorder.
  148.  
  149. Resources
  150.  
  151. For more information on Engelmann Disease, please contact:
  152.  
  153.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  154.      P.O. Box 8923
  155.      New Fairfield, CT  06812-1783
  156.      (203) 746-6518
  157.  
  158.      NIH/ National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  159.      Clearinghouse
  160.      Box AMS
  161.      Bethesda, MD  20892
  162.      (301) 495-4484
  163.  
  164. For genetic information and genetic counseling referrals:
  165.  
  166.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  167.      1275 Mamaroneck Avenue
  168.      White Plains, NY  10605
  169.      (914) 428-7100
  170.  
  171.      Alliance of Genetic Support Groups
  172.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  173.      Chevy Chase, MD  20815
  174.      (800) 336-GENE
  175.      (301) 652-5553
  176.  
  177. References
  178.  
  179. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  180. University Press, 1986.  Pp. 227.
  181.  
  182. PROGRESSIVE DIAPHYSEAL DYSPLASIA:  EVALUATION OF CORTICOSTEROID THERAPY.
  183. Y. Naveh, et al.; Pediatrics (February, 1985, issue 75 (2)).  Pp. 321-323.
  184.  
  185. CLINICAL AND SCINTIGRAPHIC EVALUATION OF CORTICOSTEROID TREATMENT IN A
  186. CASE OF PROGRESSIVE DIAPHYSEAL DYSPLASIA.  L. A. Verbruggen, et al.; J
  187. Rheumatol (August, 1985, issue 12 (4)).  Pp. 809-813.
  188.  
  189. PROGRESSIVE DIAPHYSEAL DYSPLASIA (CAMURATI-ENGELMANN):  RADIOGRAPHIC
  190. FOLLOW-UP AND CT FINDINGS, J. K. Kaftori, et al.; Radiology (September, 1987,
  191. issue 164 (3)).  Pp. 777-782.
  192.  
  193.