home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0369 / 03699.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.5 KB  |  218 lines
  1. $Unique_ID{BRK03699}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ellis-Van Creveld Syndrome}
  4. $Subject{Ellis-Van Creveld Syndrome Chondroectodermal Dysplasia Mesoectodermal
  5. Dysplasia Ectodermal Dysplasias}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 902:
  12. Ellis-Van Creveld Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Ellis-Van Creveld
  16. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  17. find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Chondroectodermal Dysplasia
  22.      Mesoectodermal Dysplasia
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Ectodermal Dysplasias
  28.  
  29. General Discussion
  30.  
  31. ** REMINDER **
  32. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  33. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  34. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  35. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  36. section of this report.
  37.  
  38. Ellis-Van Creveld Syndrome is a rare genetic disorder characterized by
  39. short limb dwarfism, additional fingers and/or toes (polydactyly), abnormal
  40. development of fingernails and, in over half of the cases, congenital heart
  41. defects.  This disorder is inherited through an autosomal recessive trait.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. Patients with Ellis-Van Creveld Syndrome typically have arrested growth of
  46. the long bones and a condition of stocky dwarfism.  The arms and legs are
  47. abnormally short while the head and trunk are normal.  Extra fingers
  48. (polydactyly) are present in all patients with Ellis-Van Creveld Syndrome.
  49. Underdeveloped fingernails, a partial cleft lip, teeth at birth that erupt
  50. and shed very early, knock-knees and abnormalities of the bones in the wrist
  51. are all features of this disorder.
  52.  
  53. More than fifty percent of the patients with Ellis-Van Creveld Syndrome
  54. are born with malformations of the heart.  In the majority of cases there is
  55. an abnormal opening in the wall between the two upper heart chambers (atrial
  56. septal defect).  A small number of patients with this disorder are born with
  57. one of the chambers of the heart missing.
  58.  
  59. Other features that have been found in a few patients with Ellis-Van
  60. Creveld Syndrome are:
  61.  
  62. Dandy-Walker Malformation - a hereditary disorder characterized by
  63. developmental malformations caused by cysts on the fourth ventricle in the
  64. brain.  Cerebrospinal fluid accumulates in this ventricle causing the head to
  65. become enlarged (hydrocephalus) due to excessive pressure.  (For more
  66. information on this disorder choose "Dandy-Walker" as your search term in the
  67. Rare Disease Database).
  68.  
  69. Epispadias - a birth defect in boys in which the urine canal opens on the
  70. underside of the penis.
  71.  
  72. Cryptorchidism - failure of one or both of the testicles to move down
  73. into the scrotum.
  74.  
  75. Talipes Equinovarus - a condition in which the front half of the foot
  76. turns in and down (clubfoot).
  77.  
  78. Mental retardation, scant or fine hair and/or failure of a kidney to
  79. develop (renal agenesis).
  80.  
  81. Causes
  82.  
  83. Ellis-Van Creveld Syndrome is inherited through an autosomal recessive trait.
  84. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  85. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  86. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  87. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  88. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  89. be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk
  90. of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  91. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  92. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  93. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  94. parent, and will be genetically normal.
  95.  
  96. Affected Population
  97.  
  98. Ellis-Van Creveld Syndrome affects males and females in equal numbers.
  99.  
  100. More than 100 cases of Ellis-Van Creveld Syndrome have been found among
  101. the Old Order Amish in Lancaster County, Pennsylvania.
  102.  
  103. Ellis-Van Creveld Syndrome has been reported in many other ethnic groups
  104. but is very rare.
  105.  
  106. Related Disorders
  107.  
  108. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Ellis-Van
  109. Creveld Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  110.  
  111. Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, nonprogressive syndromes
  112. in which the affected tissue derives primarily from ectodermal germ layer.
  113. Symptoms of this disorder include eczema, poorly functioning sweat glands,
  114. sparse or absent hair follicles, abnormal hair, disfigured nails, and
  115. difficulties with the nasal passages and ear canals.  Skin is satiny smooth,
  116. prone to rashes, and slow to heal.  Commonly, the teeth fail to develop
  117. properly.  Other complications may include hearing deficit, loss of sight,
  118. mental retardation, limb abnormalities, cleft palate and lip, and urinary
  119. tract anomalies.  (For more information on this disorder, choose "Ectodermal
  120. Dysplasias" as your search term in the Rare Disease Database).
  121.  
  122. Therapies:  Standard
  123.  
  124. Treatment of Ellis-Van Creveld Syndrome is directed at symptoms.  Surgery may
  125. be used to correct the knock-knees (genu valgum), partial cleft palate, and
  126. the extra digits on the hands and/or feet.
  127.  
  128. Patients with the atrial septal defect may have surgery to close the hole
  129. in the wall between the two upper heart chambers.
  130.  
  131. Treatment for patients with Dandy-Walker Syndrome consists of surgically
  132. performing combined shunt procedures to the posterior ridge cyst and the
  133. lateral ventricles, draining excess fluid from the inside of the brain.
  134.  
  135. Patients with mental retardation may benefit from special education.
  136.  
  137.  
  138. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  139.  
  140. Therapies:  Investigational
  141.  
  142. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  143. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  144. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  145. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  146. treatment of birth defects in the future.
  147.  
  148. This disease entry is based upon medical information available through
  149. April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  150. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  151. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  152. current information about this disorder.
  153.  
  154. Resources
  155.  
  156. For more information on Ellis-Van Creveld Syndrome, please contact:
  157.  
  158.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  159.      P.O. Box 8923
  160.      New Fairfield, CT  06812-1783
  161.      (203) 746-6518
  162.  
  163.      The Magic Foundation
  164.      1327 N. Harlem Ave.
  165.      Oak Park, IL  60302
  166.      (708) 383-0808
  167.  
  168.      Human Growth Foundation
  169.      7777 Leesburg Pike
  170.      P.O. Box 3090
  171.      Falls Church, VA  22043
  172.      (703) 883-1773
  173.      (800) 451-6434
  174.  
  175.      NIH/National Institute of Health and Human Development
  176.      9000 Rockville Pike
  177.      Bethesda, MD  20892
  178.      (301 496-5133
  179.  
  180.      Parents of Dwarfed Children
  181.      11524 Colt Terr.
  182.      Silver Spring, MD  20902
  183.  
  184. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  185.  
  186.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  187.      1275 Mamaroneck Avenue
  188.      White Plains, NY 10605
  189.      (914) 428-7100
  190.  
  191.      Alliance of Genetic Support Groups
  192.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  193.      Chevy Chase, MD  20815
  194.      (800) 336-GENE
  195.      (301) 652-5553
  196.  
  197. References
  198.  
  199. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  200. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1161-62.
  201.  
  202. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.
  203. Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 324.
  204.  
  205. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  206. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 322-23.
  207.  
  208. ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME:  REPORT OF 15 CASES IN AN INBRED KINDRED:
  209. E.O. da Silva, et al.;  J Med Genet (October 1980, issue 17(5)).  Pp. 349-56.
  210.  
  211. BRIEF CLINICAL REPORT:  CONDROECTODERMAL DYSPLASIA (ELLIS-VAN CREVELD)
  212. WITH ANOMALIES OF CNS AND URINARY TRACT:  S. Rosemberg, et al.; Am J Med
  213. Genet (June 1983, issue 15(2)).  Pp. 291-5.
  214.  
  215. DANDY-WALKER MALFORMATION IN ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME:  K.M. Zangwill,
  216. et al.;  Am J Med Genet (September 1988, issue 31(1)).  Pp. 123-9.
  217.  
  218.