home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0369 / 03694.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  13KB  |  281 lines
  1. $Unique_ID{BRK03694}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Cleft Lip/Palate}
  4. $Subject{Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Cleft Lip/Palate
  5. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting Syndrome EEC Syndrome Ectodermal
  6. Dysplasias Rapp-Hodgkins Syndrome Growth Hormone Deficiency}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 935:
  13. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Cleft Lip/Palate
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Ectrodactyly-
  17. Ectodermal Dysplasia-Cleft Lip/Palate) is not the name you expected.  Please
  18. check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder
  19. subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting Syndrome
  24.      EEC Syndrome
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Ectodermal Dysplasias
  30.      Rapp-Hodgkins Syndrome
  31.      Growth Hormone Deficiency
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. **REMINDER **
  36. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Cleft Lip/Palate (EEC Syndrome) is a
  43. rare form of ectodermal dysplasia inherited as an autosomal dominant genetic
  44. trait.  It can vary from mild symptoms to severe.  The most common symptoms
  45. found in patients with EEC Syndrome are:  missing or irregular fingers and/or
  46. toes (ectrodactyly), abnormalities of the hair and glands, cleft lip and/or
  47. palate, or unusual facial features, as well as abnormalities of the eyes and
  48. urinary tract.
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. The most common symptoms of Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Cleft
  53. Lip/Palate are:  absent or irregular fingers and/or toes (ectrodactyly);
  54. and/or abnormalities of the eyes, glands, skin, teeth and urinary tract.  Any
  55. combination of the following symptoms may be present in affected patients.
  56.  
  57. Missing or irregular fingers and/or toes (ectrodactyly) may be present
  58. with abnormalities of the third digit being the most common.  This is
  59. sometimes referred to as split hand and/or split foot deformity.  The
  60. affected digits may not be the same on each side.  If ectrodactyly is not
  61. present, there may be fusion or webbing of the digits (syndactyly).
  62.  
  63. Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, nonprogressive syndromes
  64. in which the affected tissue derives primarily from the ectodermal germ
  65. layer.  The skin, its derivatives, and some other organs are involved.  EEC
  66. Syndrome patients are typically affected with symptoms of ectodermal
  67. dysplasia.  The hair may be dry, light colored, fine, and sparse with absent
  68. eyebrows and eyelashes.  The skin may be dry and teeth may be missing,
  69. abnormally small or lacking enamel.  (For more information on this disorder
  70. choose "Ectodermal Dysplasia" as your search term in the Rare Disease
  71. Database).
  72.  
  73. Patients with EEC Syndrome may also have abnormalities of the eyes.  The
  74. gland of the eye that allows tears to escape (lacrimal gland) may be missing.
  75. This gland is needed to moisten the underlining of the eyelids (conjunctiva).
  76. The opening of the glands that secrete fluid onto the back of the eyelid
  77. (meibomian gland orifice) may also be absent.  An abnormally narrow passage
  78. of the channel that carries tears from the eye to the nasal cavity
  79. (nasolacrimalduct) is another condition found in some patients with EEC
  80. Syndrome.  These conditions may make the patient susceptible to eye
  81. infections as well as scarring of the eye.  Vision may also be affected.
  82.  
  83. An opening or fissure on the roof of the mouth or lip (cleft palate
  84. and/or cleft lip) may also be present in patients with EEC Syndrome.  When
  85. cleft palate and/or cleft lip are not present, the patient may have an
  86. underdeveloped jaw, a short groove in the center of the upper lip and a broad
  87. nasal tip.  Widely spaced eyes (hypertelorism) and/or slanted eyes are also
  88. sometimes present.  (For more information on this disorder choose "Cleft Lip"
  89. or "Cleft Palate" as your search term in the Rare disease database).
  90.  
  91. Kidney abnormalities may also be a part of EEC Syndrome in some patients.
  92. The tube that carries urine from the kidney into the bladder (ureter) may be
  93. obstructed causing the pelvis and kidney duct to become swollen with an
  94. accumulation of urine (hydronephrosis).  Kidney and pelvis inflammation and
  95. infection causing fever, chills, pain, nausea and frequent urination
  96. (pyelonephritis) may also occur.  An absent kidney as well as duplication of
  97. a kidney has been reported in a few cases of EEC Syndrome.
  98.  
  99. Brown pigmented areas on the body (macules), slowed voluntary movement,
  100. an abnormally small brain and absent long bones of the arms and legs have
  101. been found in association with EEC Syndrome in a few cases.
  102.  
  103. Causes
  104.  
  105. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Cleft Lip/Palate is a rare disorder thought
  106. to be inherited as an Autosomal Dominant genetic trait varying in the degree
  107. to which the symptoms appear.  Human traits, including the classic genetic
  108. diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from
  109. the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of
  110. the disease gene (received from either the mother or father) will be
  111. expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance
  112. of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent
  113. to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the
  114. resulting child.
  115.  
  116. Affected Population
  117.  
  118. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Cleft Lip/Palate is a very rare disorder
  119. that affects males and females in equal numbers.  Well over seventy affected
  120. families have been reported in the medical literature.  There has been a high
  121. number of EEC patients located in the country of Denmark.
  122.  
  123. Related Disorders
  124.  
  125. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Ectrodactyly-
  126. Ectodermal Dysplasia-Cleft Lip/Palate.  Comparisons may be useful for a
  127. differential diagnosis:
  128.  
  129. Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, nonprogressive syndromes
  130. in which the affected tissue derives primarily from the ectodermal germ
  131. layer.  The skin, its derivatives, and some other organs are involved.
  132. Symptoms may include:  eczema, poorly functioning sweat glands, sparse or
  133. absent hair follicles, absent or abnormal teeth, disfigured nails, and
  134. difficulties with the nasal passages and ears.  (For more information on this
  135. disorder, choose " Ectodermal Dysplasia" as your search term in the Rare
  136. Disease Database).
  137.  
  138. Rapp-Hodgkins Syndrome is a rare form of ectodermal dysplasia inherited
  139. as an autosomal dominant genetic trait.  Major symptoms of this disorder
  140. include inability to sweat in combination with cleft lip and palate, dental
  141. abnormalities and lack of hair.  (For more information on this disorder,
  142. choose "Rapp Hodgkins Syndrome" as your search term in the Rare Disease
  143. Database).
  144.  
  145. The following disorders may be associated with Ectrodactyly-Ectodermal
  146. Dysplasia-Cleft Lip/Palate as secondary characteristics.  They are not
  147. necessary for a differential diagnosis:
  148.  
  149. Growth Hormone Deficiency has been reported in a few cases of EEC
  150. Syndrome.  Growth Hormone is manufactured in the pituitary gland.  If it is
  151. missing or reduced in quantity during infancy or childhood, it results in
  152. growth retardation, short stature and other maturation delays.  (For more
  153. information on this disorder choose "Growth Hormone Deficiency" as your
  154. search term in the Rare Disease Database).
  155.  
  156. Therapies:  Standard
  157.  
  158. When hydronephrosis is present, temporary drainage of the urine may be
  159. necessary.  Surgery may be indicated when pain, infection and/or kidney
  160. function is compromised.
  161.  
  162. Surgery may be performed on fingers and/or toes to correct webbing and
  163. malformations in some cases.  Special skin care techniques may be warranted
  164. under the direction of a dermatologist, and dental treatment may be required.
  165.  
  166. Treatment of a person with cleft lip and/or palate requires the
  167. coordination efforts of a team of specialists.  Pediatricians, dental
  168. specialists, surgeons, speech pathologists, and psychologists must work
  169. together in planning the child's treatment and rehabilitation.  Cleft palate
  170. may be repaired by surgery or covered by an artificial device (prosthesis)
  171. that closes or blocks the opening.  Surgical repair can be carried out in
  172. stages or in a single operation, according to the nature and severity of the
  173. defect.
  174.  
  175. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  176. Other treatment is symptomatic and supportive.
  177.  
  178. Therapies:  Investigational
  179.  
  180. Orphan Products:  The palate of cleft palate patients is closed during early
  181. childhood but difficulties may persist if the palate is excessively short in
  182. relation to the pharynx.  Researchers are studying a teflon-glycerine paste
  183. that is applied to the rear of the pharynx in a minor surgical procedure.  A
  184. rounder bump or ledge is formed, bringing the pharynx and palate into the
  185. proper relationship with each other.  The hardened paste remains in place
  186. indefinitely; no side affects have been observed.  Children as young as eight
  187. years old have been treated with this procedure.
  188.  
  189. For further information on this procedure contact:
  190.  
  191.      William N. Williams, D.D.S.
  192.      University of Florida
  193.      College of Dentistry
  194.      Box J-424
  195.      Gainesville, FL  32610
  196.      (904) 392-4370
  197.  
  198. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  199. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  200. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  201. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  202. treatment of genetic disorders in the future.
  203.  
  204. This disease entry is based upon medical information available through
  205. January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  206. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  207. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  208. current information about this disorder.
  209.  
  210. Resources
  211.  
  212. For more information on Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting Syndrome,
  213. please contact:
  214.  
  215.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  216.      P.O. Box 8923
  217.      New Fairfield, CT  06812-1783
  218.      (203) 746-6518
  219.  
  220.      National Foundation for Ectodermal Dysplasias
  221.      219 E. Main Street
  222.      Mascoutah, IL  62258
  223.      (618) 566-2020
  224.  
  225.      NIH/National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Disease Information
  226.      Clearinghouse
  227.      Box AMS
  228.      Bethesda, MD  20892
  229.      (301) 496-4484
  230.  
  231.      American Cleft Palate Cranial Facial Association
  232.      1218 Granview Ave.
  233.      Pittsburgh, PA 15211
  234.      (412) 681-1376
  235.      (800) 24CLEFT
  236.  
  237.      National Cleft Palate Association
  238.      2950 Hearne Ave
  239.      Shreveport, LA  71103
  240.      (318) 635-8191
  241.  
  242. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  243.  
  244.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  245.      1275 Mamaroneck Avenue
  246.      White Plains, NY 10605
  247.      (914) 428-7100
  248.  
  249.      Alliance of Genetic Support Groups
  250.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  251.      Chevy Chase, MD  20815
  252.      (800) 336-GENE
  253.      (301) 652-5553
  254.  
  255. References
  256.  
  257. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  258. Hopkins University Press, 1990.  Pp.  335.
  259.  
  260. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.
  261. Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  P .252.
  262.  
  263. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  264. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 607-8.
  265.  
  266. NELSON TEXTBOOK OF PEDIATRICS, 14th.  Ed.; Richard E. Behrman, M.D.,
  267. Editor:  W.B. Saunders Company, 1992.  Pp. 1629.
  268.  
  269. GROWTH HORMONE DEFICIENCY ASSOCIATED WITH THE ECTRODACTYLY-ECTODERMAL
  270. DYSPLASIA-CLEFTING SYNDROME:  J. Knudtzon, et al.; Pediatrics (March, 1987,
  271. issue 79(3)).  Pp. 410-2.
  272.  
  273. EEC SYNDROME:  REPORT ON 20 NEW PATIENTS, CLINICAL AND GENETIC
  274. CONSIDERATIONS:  E.S. Rodini, et al.; Am J Genet (September, 1990, issue
  275. 37(1)).  Pp. 42-53.
  276.  
  277. GENITOURINARY ANOMALIES ARE A COMPONENT MANIFESTATION IN THE ECTODERMAL
  278. DYSPLASIA, ECTRODACTYLY, CLEFT LIP/PALATE (EEC) SYNDROME:  B.R. Rollnick, et
  279. al.; Am J Med Genet (January, 1988, issue 29(1)).  Pp. 131-6.
  280.  
  281.