home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0367 / 03677.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  11KB  |  248 lines
  1. $Unique_ID{BRK03677}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome}
  4. $Subject{Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome DMC Disease DMC Syndrome
  5. Smith-McCort Dwarfism Hurler Syndrome Morquio Syndrome Spondyloepiphyseal
  6. Dysplasia Congenital Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 874:
  13. Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Dyggve-Melchior-
  17. Clausen Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  18. listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this
  19. article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      DMC Disease
  24.      DMC Syndrome
  25.  
  26. Disorder Subdivisions
  27.  
  28. Smith-McCort Dwarfism
  29.  
  30. Information on the following diseases can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Hurler Syndrome
  34.      Morquio Syndrome
  35.      Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenital
  36.      Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47. Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome is a rare disorder inherited through an
  48. autosomal recessive trait.  Major symptoms may include short stature, mental
  49. retardation, bulging of the chest sternum, flattening of the vertebrae and
  50. upper border of the pelvis (iliac crest), shortening of the bones in the
  51. middle portion of the hand (metacarpals) and changes in the long bones.
  52. Patients with the Smith-McCort Dwarfism form of this disorder do not have
  53. mental retardation.
  54.  
  55. Symptoms
  56.  
  57. Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome is characterized by abnormal growth and
  58. development of the skeleton and mental retardation.  Patients with this
  59. disorder typically have short trunk dwarfism, mental retardation, a bulging
  60. sternum, barrel chest, restricted movement of the joints, and a waddling
  61. gait.
  62.  
  63. The bones in the middle of the hand (metacarpals) and short bones in the
  64. fingers and toes (phalanges) are shorter than normal.  The vertebrae and upper
  65. boarder of the pelvis are both flattened.  Curvature of the spine
  66. (scoliosis), a hunchback (kyphosis), forward curvature of the spine
  67. (lordosis), and/or knees twisted inward or outward (genu valga and vera).
  68.  
  69. Patients with the Smith-McCort Dwarfism form of Dyggve-Melchoir-Clausen
  70. Syndrome have the same symptoms without mental retardation.
  71.  
  72. Patients with Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome have normal excretion of
  73. mucopolysaccharides.  Laboratory tests can rule out the Mucopolysaccharidoses
  74. (MPS) disorders which can have similar symptoms (see the related disorder
  75. section of this report).
  76.  
  77. Causes
  78.  
  79. Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome is inherited through an autosomal recessive
  80. trait.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are the
  81. product of the interaction of two genes, one received from the father and one
  82. from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  83. unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each
  84. parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the
  85. person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.
  86. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of
  87. whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty
  88. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  89. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  90. from each parent, and will be genetically normal.)
  91.  
  92. Affected Population
  93.  
  94. Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome is a very rare disorder that affects males
  95. and females in equal numbers.  Cases have been reported in Greenland,
  96. Lebanon and Norway.
  97.  
  98. Related Disorders
  99.  
  100. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Dyggve-
  101. Melchior-Clausen Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential
  102. diagnosis:
  103.  
  104. Hurler Syndrome is a rare form of mucopolysaccharidosis (MPS) that is
  105. inherited through an autosomal recessive trait.  Unlike Dyggve-Melchior-
  106. Clausen Syndrome, this disorder is caused by a deficiency of one of the ten
  107. lysosomal enzymes.  This deficiency results in an inability to metabolize
  108. complex carbohydrates (mucopolysaccharides) into simple molecules.  The
  109. accumulation of these undegraded complex carbohydrates in the cells of the
  110. body causes symptoms such as skeletal abnormalities, poor growth, coarse
  111. facial features, clouding of the cornea, enlarged liver and spleen, joint
  112. stiffness and a prominent forehead.  There are three forms of Hurler Syndrome
  113. with varying severity.  (For more information on this disorder, choose
  114. "Hurler" as your search term in the Rare Disease Database).
  115.  
  116. Morquio Syndrome is another a rare form of MPS that is inherited through
  117. an autosomal recessive trait.  This disorder is also caused by a deficiency
  118. of one of the ten lysosomal enzymes resulting in an inability to metabolize
  119. complex carbohydrates (mucopolysaccharides) into simple molecules.  The
  120. accumulation of these undegraded complex carbohydrates in the cells of the
  121. body causes symptoms such as abnormalities of the head, chest, hands, knees
  122. and spine.  There are two forms of this disorder:  Morquio Syndrome A and
  123. Morquio Syndrome B.  The skeletal abnormalities in Morquio Syndrome B are
  124. milder than those in Morquio Syndrome A.  (For more information on this
  125. disorder, choose "Morquio" as your search term in the Rare Disease Database).
  126.  
  127. Congenital Spondyloepiphyseal Dysplasia (SED) is a rare disorder
  128. inherited through an autosomal dominant trait.  Symptoms of this disorder
  129. include short-trunk dwarfism, a barrel chest, nearsightedness, and a waddling
  130. gait due to misaligned knees.  Hands and feet appear normal, and patients
  131. with SED usually have normal intelligence.  (For more information on this
  132. disorder, choose "Congenital Spondyloepiphyseal Dysplasia" as your search
  133. term in the Rare Disease Database).
  134.  
  135. Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda is a rare disorder predominantly
  136. inherited through an X-linked trait although there have been reported cases
  137. of autosomal recessive and autosomal dominant inheritance.  Spinal growth
  138. appears to stop between the ages of 5 and 10 years.  The shoulders assume a
  139. hunched appearance, the neck appears to become shorter and the chest
  140. broadens.  As adults, patients with this disorder have a mild case of
  141. dwarfism with a short trunk, large chest cage and relatively normal limb
  142. length.  (For more information on this disorder, choose "Spondyloepiphyseal
  143. Dysplasia Tarda" as your search term in the Rare Disease Database.)
  144.  
  145. Therapies:  Standard
  146.  
  147. Treatment of Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome is symptomatic and supportive.
  148. When partial dislocation of the segments of the spinal column at the top of
  149. the spine (cervical vertebrae) is present, the joint between the two
  150. vertebrae can be fused together.  This procedure should be done in order to
  151. prevent damage to the cervical part of the spinal chord.
  152.  
  153. Children with Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome may benefit from early
  154. intervention programs and special education.
  155.  
  156. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  157.  
  158. Therapies:  Investigational
  159.  
  160. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  161. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  162. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  163. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  164. treatment of genetic disorders in the future.
  165.  
  166. This disease entry is based upon medical information available through
  167. April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  168. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  169. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  170. current information about this disorder.
  171.  
  172. Resources
  173.  
  174. For more information on Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome, please contact:
  175.  
  176.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  177.      P.O. Box 8923
  178.      New Fairfield, CT  06812-1783
  179.      (203) 746-6518
  180.  
  181.      The Magic Foundation
  182.      1327 N. Harlem Ave.
  183.      Oak Park, IL  60302
  184.      (708) 383-0808
  185.  
  186.      Human Growth Foundation (HGF)
  187.      7777 Leesburg Pike
  188.      P.O. Box 3090
  189.      Falls Church, VA  22043
  190.      (703) 883-1773
  191.      (800) 451-6434
  192.  
  193.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  194.      9000 Rockville Pike
  195.      Bethesda, MD  20892
  196.      (301) 496-5233
  197.  
  198.      Parents of Dwarfed Children
  199.      11524 Colt Terr.
  200.      Silver Spring, MD  20902
  201.  
  202. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  203.  
  204.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  205.      1275 Mamaroneck Avenue
  206.      White Plains, NY 10605
  207.      (914) 428-7100
  208.  
  209.      Alliance of Genetic Support Groups
  210.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  211.      Chevy Chase, MD  20815
  212.      (800) 336-GENE
  213.      (301) 652-5553
  214.  
  215. References
  216.  
  217. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  218. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1151.
  219.  
  220. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.
  221. Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 315.
  222.  
  223. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  224. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 563-64.
  225.  
  226. THE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN SYNDROME:  S. Scorr, et al.; AJR Am J
  227. (January 1977, issue 128(1)).  Pp.  107-13.
  228.  
  229. THE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN SYNDROME:  J. Naffah; Am J Hum Genet
  230. (November 1976, issue 28(6)).  Pp.  607-14.
  231.  
  232. DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN SYNDROME.  A HISTICHEMICAL STUDY OF THE GROWTH
  233. PLATE:  W.A. Horton, et al.; J Bone Joint Surg (March 1982, issue 64(3)).
  234. Pp.  408-15.
  235.  
  236. THE DYGGVE-MELCHIOR SYNDROME:  J. Spranger, et al.; Radiology (February
  237. 1975, issue 114(2)).  Pp.  415-21.
  238.  
  239. DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN SYNDROME:  GENETIC STUDIES AND REPORT OF AFFECTED
  240. SIBS:  S.P. Toledo, et al.; Am J Med Genet (1979, issue 4(3)).  Pp.  255-61.
  241.  
  242. THE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN SYNDROME:  R.L. Kaufman, et al.; Birth
  243. Defects (February 1971, issue 7(1)).  Pp.  144-9.
  244.  
  245. HETEROGENEITY OF DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN DWARFISM:  J. Spranger, et al.;
  246. Hum Genet (August 30, 1976, issue 33(3)).  Pp.  279-87.
  247.  
  248.