home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0363 / 03636.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  8.7 KB  |  224 lines
  1. $Unique_ID{BRK03636}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Crouzon Disease}
  4. $Subject{Crouzon Disease Craniofacial Dysostosis Craniostenosis Crouzon
  5. Craniofacial Dysostosis Acrocephalosyndactyly II Apert-Crouzon Disease
  6. Oxycephaly-Acrocephaly Virchow's Oxycephaly Vogt's Cephalosyndactyly Apert
  7. Syndrome Saethre-Chotzen Syndrome Carpenter Syndrome Craniosynostosis}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders,
  12. Inc.
  13.  
  14. 419:
  15. Crouzon Disease
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Crouzon Disease) is not the
  19. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  20. find alternate names, disorder subdivisions, and relate disorders covered by
  21. this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Craniofacial Dysostosis
  26.      Craniostenosis
  27.      Crouzon Craniofacial Dysostosis
  28.      Acrocephalosyndactyly II
  29.      Apert-Crouzon Disease
  30.      Oxycephaly-Acrocephaly
  31.      Virchow's Oxycephaly
  32.      Vogt's Cephalosyndactyly
  33.  
  34. Information on the following diseases can be found in the Related
  35. Disorders section of this report:
  36.  
  37.      Apert Syndrome
  38.      Saethre-Chotzen Syndrome
  39.      Carpenter Syndrome
  40.      Craniosynostosis
  41.  
  42. General Discussion
  43.  
  44. ** REMINDER **
  45. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  46. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  47. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  48. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  49. section of this report.
  50.  
  51.  
  52. Crouzon Disease is a genetic disorder characterized by abnormalities in
  53. the skull, face, and brain caused by premature hardening of the skull.  The
  54. skull is made up of several bony plates initially joined by fibrous
  55. connective tissue which normally fuse together and harden over a period of
  56. several years after growth of the brain.  Facial deformities are often
  57. present at birth and may progress with time.  Vision disturbances and
  58. deafness can develop in some cases.  With treatment, pressure inside the
  59. skull may be relieved and major symptoms may improve.
  60.  
  61. Symptoms
  62.  
  63. In Crouzon Disease ocular symptoms may include an unusually wide distance
  64. between the eyes, a condition in which the eyes do not look in the same
  65. direction (strabismus), and protrusion of the eyeballs.  Swelling of the
  66. optic disk inside the eye and optic atrophy may develop.  Impaired vision
  67. and/or hearing loss may be present in some cases.  The nose may be beak-
  68. shaped and can have a defect in the dividing cartilage (deviated septum).
  69. The upper jaw may be underdeveloped, the upper lip shortened, and the lower
  70. lip and tongue tend to protrude.  The head may be pointed, the forehead
  71. widened, and in some cases the roof of the mouth (palate) may be high, arched
  72. or shortened.  Dental malformations may also occur.  Without early treatment,
  73. increased pressure in the skull may cause headaches, vomiting and/or
  74. convulsions.  Facial features may continue to change with time.  In severe
  75. cases, mental impairment may develop as a consequence of increased pressure
  76. on the brain and cranial nerves.
  77.  
  78. Causes
  79.  
  80. Crouzon Disease is inherited as an autosomal dominant trait.  Symptoms are
  81. caused by premature fusion or closure of the fibrous or "soft" parts of the
  82. skull.  When this happens, the brain and face may not be able to grow
  83. normally.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  84. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  85. the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of
  86. the disease gene (received from either the mother or father) will be
  87. expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the
  88. disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  89. offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting
  90. child.)
  91.  
  92. Affected Population
  93.  
  94. Crouzon Disease affects males and females in equal numbers.  Onset occurs
  95. before birth.  It is a very rare craniofacial disorder.
  96.  
  97. Related Disorders
  98.  
  99. Symptoms of the following disorders can be similar to Crouzon Disease.
  100. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  101.  
  102. Apert Syndrome, also known as Acrocephalosyndactyly Type I, is
  103. characterized by fused or webbed fingers and toes (syndactyly), a pointed
  104. head, other skeletal and facial abnormalities, and mental retardation.  It is
  105. inherited as an autosomal dominant trait.  Symptoms are present at birth.
  106. (For more information on Apert Syndrome, choose "Apert" as your search term
  107. in the Rare Disease Database).
  108.  
  109. Saethre-Chotzen Syndrome, also known as Acrocephalosyndactyly Type III,
  110. is a hereditary disorder involving various craniofacial and skeletal
  111. malformations with abnormalities of the skin on the toes and fingers.  Short
  112. stature, and in some cases mild to moderate mental retardation may also
  113. occur.  Facial characteristics may improve with time.    (For more
  114. information on Saethre-Chotzen Syndrome, choose "Saethre-Chotzen" as your
  115. search term in the Rare Disease Database).
  116.  
  117. Carpenter Syndrome, also known as Acrocephalopolysyndactyly, is
  118. characterized by skeletal and skin abnormalities present at birth.   Major
  119. symptoms may include a pointed head, abnormal shortness of fingers with
  120. webbing between them, and the presence of more than five toes on each foot.
  121. This disorder may sometimes be associated with mental retardation.
  122.  
  123. Craniosynostosis is a bone growth abnormality caused by premature fusion
  124. or closure of the fibrous or "soft" parts of the skull.  When this happens,
  125. the brain and face may not be able to grow normally.  Craniosynostosis can be
  126. associated with a variety of genetic syndromes such as Crouzon Disease, or it
  127. can occur sporadically.
  128.  
  129. Therapies:  Standard
  130.  
  131. Treatment of Crouzon Disease involves surgery to relieve pressure inside the
  132. skull.  This can be done by separating the bony sections and lining the seams
  133. between them with polyethylene or other materials to prevent fusion.  Various
  134. other craniofacial reconstructive procedures may benefit patients allowing
  135. them to lead a normal life.  Medication, corrective eye glasses, or eye
  136. surgery may help to correct various vision disturbances.  Genetic counseling
  137. may be of benefit for patients and their families.  Other treatment is
  138. symptomatic and supportive.
  139.  
  140. Therapies:  Investigational
  141.  
  142. Researchers at Johns Hopkins Hospital are trying to determine the genes
  143. responsible for craniofacial disorders.  Physicians may contact Drs. Amy
  144. Feldman Lewanda or Ethylin Wang Jabs at:  CMSC 10, Johns Hopkins Hospital,
  145. Baltimore, MD, 21205, (301) 955-0484.
  146.  
  147. This disease entry is based upon medical information available through
  148. April 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  149. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  150. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  151. current information about this disorder.
  152.  
  153. Resources
  154.  
  155. For more information on Crouzon disease, please contact:
  156.  
  157.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  158.      P.O. Box 8923
  159.      New Fairfield, CT  06812-1783
  160.      (203) 746-6518
  161.  
  162.      Forward Face
  163.      560 First Ave.
  164.      New York, NY  10016
  165.      (212) 263-5205
  166.      (800) 422-FACE
  167.  
  168.      Meniere Crouzon Syndrome Support Network
  169.      2375 Valentine Dr., #9
  170.      Prescott, AZ  86303
  171.  
  172.      National Craniofacial Foundation
  173.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  174.      Dallas, TX 75204
  175.      1-800-535-3643
  176.  
  177.      FACES
  178.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  179.      P.O. Box 11082
  180.      Chattanooga, TN  37401
  181.      (615) 266-1632
  182.  
  183.      Society For the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  184.      550 First Avenue
  185.      New York, NY  10016
  186.      (212) 340-5400
  187.  
  188.      About Face
  189.      99 Crowns Lane
  190.      Toronto, Ontario M6R 3PA
  191.      Canada
  192.      (416) 944-3223
  193.  
  194.      Let's Face It
  195.      Box 711
  196.      Concord, MA  01742
  197.      (508) 371-3186
  198.  
  199. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  200.  
  201.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  202.      1275 Mamaroneck Avenue
  203.      White Plains, NY  10605
  204.      (914) 428-7100
  205.  
  206.      Alliance of Genetic Support Groups
  207.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  208.      Chevy Chase, MD  20815
  209.      (800) 336-GENE
  210.      (301) 652-5553
  211.  
  212. References
  213.  
  214. DEVELOPMENTAL ABNORMALITIES:  A.B. Baker and Robert J. Joynt; In:  Clinical
  215. Neurology.  Harper & Row, Publishers.  1986, Revised Edition.  Pp. 71-74.
  216.  
  217. PREMATURE CLOSURE OF THE CRANIAL SUTURES:  Lewis P. Roland and Charles
  218. Kennedy; In:  Merritt's Textbook of Neurology.  Lea & Febiger.  1984, 7th
  219. Edition.  Pp. 376-379.
  220.  
  221. THREE-DIMENSIONAL CAT SCAN RECONSTRUCTION--PEDIATRIC PATIENTS:  K.E.
  222. Salyer, et al.; Clin Plast Surg (July 1986, issue 13(3)).  463-474.
  223.  
  224.