home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0363 / 03633.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  195 lines
  1. $Unique_ID{BRK03633}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Cri du Chat Syndrome}
  4. $Subject{Cri du Chat Syndrome 5p-Syndrome Partial Deletion of the Short Arm of
  5. Chromosome Number 5 Syndrome Cat's Cry Syndrome Chromosome 5p-Syndrome Le
  6. Jeune Syndrome}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1984, 1985, 1987, 1990, 1992 National Organization for Rare
  11. Disorders, Inc.
  12.  
  13. 19:
  14. Cri du Chat Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Cri du Chat Syndrome)
  18. was not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  19. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      5p-Syndrome
  24.      Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome Number 5 Syndrome
  25.      Cat's Cry Syndrome
  26.      Chromosome 5p-Syndrome
  27.      Le Jeune Syndrome
  28.  
  29. General Discussion
  30.  
  31. ** REMINDER **
  32. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  33. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  34. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  35. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  36. section of this report.
  37.  
  38.  
  39. Cri du Chat Syndrome is characterized in infants by a very distinctive
  40. high, shrill, mewing, kitten-like cry that fades in later infancy.  Other
  41. symptoms are also present including distinct facial features.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. The characteristic cry of Cri Du Chat syndrome is present during the first
  46. weeks of life.  Birth weight is usually low, and growth is slow.  Almost all
  47. infants with Cri Du Chat Syndrome have an abnormally small head
  48. (microcephalic) and mental retardation.   An infant with this disorder
  49. generally has a round face with unusually wide-set eyes (hypertelorism), and
  50. excess skin over the inner corners of the eyes (epicanthal folds).  Other
  51. symptoms of Cri du Chat syndrome may include eyes that are either crossed or
  52. looking away (strabismus), low-set and/or malformed ears, a small chin, a
  53. prominent nose, and facial features that are not balanced side to side
  54. (asymmetry).  A single crease across the palms of the hands (Simian creases)
  55. is common.  Over three-quarters of these infants have signs of weakness and
  56. poor muscle tone (hypotonia).  As the infants grow older this is generally
  57. replaced with an exaggeration of muscular reflexes (hyperreflexia).  A few
  58. patients with Cri Du Chat Syndrome are nearsightedness (myopia).
  59.  
  60. Some infants with Cri Du Chat Syndrome may have a split in the front of
  61. the upper lip (cleft lip), an abnormal opening in the roof of the mouth
  62. (cleft palate), or an abnormal opening or fissure in the back of the mouth
  63. (bifid uvula).  In some patients, one side of the spinal column may be
  64. incompletely developed (hemivertebra).   Other infants may have a tear in the
  65. supportive tissue of the lower abdomen (inguinal hernia).  In male infants
  66. with Cri Du Chat syndrome the testes may fail to descend into the scrotum
  67. (cryptochidism).  Other infrequent symptoms include the absence of a kidney
  68. and/or the spleen, a clubfoot, and flat feet.  Seven of 13 adults in one
  69. study had a curvature of the spinal column (scoliosis) and 11 patients had
  70. short bones in the hands (metacarpals) and feet (metatarsals).
  71.  
  72. Causes
  73.  
  74. Cri Du Chat Syndrome is caused by a partial deletion of the short arm of
  75. chromosome 5.  The more pronounced the deletion is, the more severe the
  76. effect on intelligence, height and weight.
  77.  
  78. Affected Population
  79.  
  80. Cri du Chat Syndrome was first described in 1963; since then over 100 cases
  81. have been reported.  It has been estimated that the syndrome occurs in about
  82. 1:50,000 births and accounts for approximately 1 percent of institutionalized
  83. mentally retarded patients.
  84.  
  85. Therapies:  Standard
  86.  
  87. Treatment for Cri du Chat Syndrome is symptomatic and supportive.  Physical
  88. therapy, special education and related services may be of benefit to
  89. children.  Surgery may be performed to correct an eye that is either crossed
  90. or looking away (strabismus) and this may offer some cosmetic improvement.
  91. An orthopedist should be consulted for curvature of the spine (scoliosis) and
  92. deformities of the feet.
  93.  
  94. A series of surgeries may correct a cleft lip and palate.  Speech therapy
  95. may be necessary in some cases.  Early preventive dental treatment in an
  96. aggressive manner is very important; the dentist must be informed that the
  97. patient has Cri du Chat Syndrome.
  98.  
  99. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  100.  
  101. Therapies:  Investigational
  102.  
  103. Research and studies of Cri du Chat Syndrome are ongoing.  One study has
  104. shown that early special schooling, a home environment (rather than an
  105. institutional one), and family support may help the patient achieve the
  106. abilities of a normal five or six year old.  In the same study half the
  107. children over ten who had undergone special schooling and lived in a
  108. supportive home environment, were able to communicate adequately.
  109.  
  110. Scientific techniques in determining chromosomal abnormalities are
  111. becoming more and more refined.  This means diagnostic techniques have
  112. improved and in certain instances prenatal diagnosis of Cri du Chat Syndrome
  113. is possible.
  114.  
  115. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  116. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  117. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  118. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  119. treatment of genetic disorders in the future.
  120.  
  121. This disease entry is based upon medical information available through
  122. September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  123. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  124. accurate.  please check with the agencies listed in the Resources section for
  125. the most current information about this disorder.
  126.  
  127. Resources
  128.  
  129. For more information on Cri du Chat Syndrome, please contact:
  130.  
  131.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  132.      P.O. Box 8923
  133.      New Fairfield, CT  06812-1783
  134.      (203) 746-6518
  135.  
  136.      Cri du Chat Society
  137.      Department of Human Genetics
  138.      Medical College of Virginia
  139.      Box 33
  140.      MCV Station
  141.      Richmond, VA  23298
  142.      (804) 786-9632
  143.  
  144.      5p-Society
  145.      11609 Oakmont
  146.      Overland Park, KS  66210
  147.      (913) 469-8900
  148.  
  149.      Chromosome Deletion Outreach
  150.      P.O. Box 164
  151.      Holtsville, NY  11742
  152.      (516) 736-6754
  153.  
  154.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  155.      9000 Rockville Pike
  156.      Bethesda, MD  20892
  157.      (301)496 5133
  158.  
  159. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  160.  
  161.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  162.      1275 Mamaroneck Avenue
  163.      White Plains, NY 10605
  164.      (914)-428-7100
  165.  
  166.      Alliance of Genetic Support Groups
  167.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  168.      Chevy Chase, MD  20815
  169.      (800) 336-GENE
  170.      (301) 652-5553
  171.  
  172. References
  173.  
  174. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.
  175. Jones, M.D., Editor; W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 40-41.
  176.  
  177. NELSON TEXTBOOK OF PEDIATRICS, 14TH Ed.; Richard E. Behrman, Editors;
  178. W.B. Saunders Company, 1991. Pp. 287-288.
  179.  
  180. CONFIRMATION OF A BALANCED CHROMOSOMAL TRANSLOCATION USING MOLECULAR
  181. TECHNIQUES.  R. D. Smart, et al.; Prenat Diagn (Jul 1989; issue 9 (7)).  Pp.
  182. 505-513.
  183.  
  184. CRI DU CHAT SYNDROME:  DENTAL CONSIDERATIONS AND REPORT OF CASE, R A.
  185. Boraz; Spec Care Dentist (Jan-Feb 1990; issue 10 (1)):  Pp. 13-15.
  186.  
  187. 5p;12q TRANSLOCATION WITH MANIFESTATIONS OF CRI DU CHAT SYNDROME AND
  188. MARFANOID ARACHNODACTYLY, S.Z. Zhang, et al.; Clin Genet (Feb 1990; issue 37
  189. (2)):  Pp. 153-157.
  190.  
  191. MOLECULAR ANALYSIS OF A CASE OF MEIOTIC RECOMBINATION LEADING TO CRI DU
  192. CHAT SYNDROME, M. Dobbs, et al.; Cytogenet Cell Genet (1988; issue 47 (1-
  193. 2)): Pp. 5-7.
  194.  
  195.