home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0363 / 03631.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  245 lines
  1. $Unique_ID{BRK03631}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Craniosynostosis, Primary}
  4. $Subject{Craniosynostosis Primary Craniostenosis CSO Kleeblattschadel
  5. Deformity Plagiocephaly Scaphocephaly Trigonocephaly Turricephaly
  6. Kleeblattschadel Deformity Plagiocephaly Scaphocephaly Trigonocephaly
  7. Turricephaly}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 932:
  14. Craniosynostosis, Primary
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Primary
  18. Craniosynostosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  19. listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this
  20. article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Craniostenosis
  25.      CSO
  26.      Kleeblattschadel Deformity
  27.      Plagiocephaly
  28.      Scaphocephaly
  29.      Trigonocephaly
  30.      Turricephaly
  31.  
  32. Disorder Subdivisions:
  33.  
  34.      Kleeblattschadel Deformity
  35.      Plagiocephaly
  36.      Scaphocephaly
  37.      Trigonocephaly
  38.      Turricephaly
  39.  
  40. General Discussion
  41.  
  42. ** REMINDER **
  43. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  44. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  45. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  46. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  47. section of this report.
  48.  
  49. Primary Craniosynostosis is a rare disorder of the skull that may be
  50. inherited as an autosomal dominant or autosomal recessive genetic trait.
  51. Premature closure of the bones (sutures) in the skull result in an abnormally
  52. shaped head.  The severity of symptoms and shape of the skull depend on which
  53. skull bones are prematurely closed.  This disorder is present at birth.
  54.  
  55. Symptoms
  56.  
  57. Primary Craniosynostosis is a rare disorder characterized by premature
  58. closure of the bones of the skull.  The shape of the head may be altered
  59. while the size is normal.  The shape of the skull depends on which type of
  60. premature closure the patient is born with.
  61.  
  62. Kleeblattschadel Deformity is a type of craniosynostosis in which there
  63. is premature closure of multiple or all bones of the skull (sutures).  This
  64. condition causes the head to form a cloverleaf shape.  The head may be larger
  65. than normal due to accumulation of fluid (hydrocephaly) in the skull.
  66.  
  67. Plagiocephaly is a form of craniosynostosis in which the coronal joint of
  68. the skull closes on one side.  This causes the head to look twisted or
  69. lopsided.  The forehead and orbit of the eye are flat on one side.  Bulging
  70. of the forehead may be apparent.  This form of the disorder is more common in
  71. females.
  72.  
  73. Scaphocephaly is a form of craniosynostosis in which the sagittal joint
  74. is closed prematurely.  This is the line where the two bones that form the
  75. side of the skull meet.  Premature closure of this suture causes a long
  76. narrow head.  Scaphicephaly is the most common form of craniosynostosis.
  77.  
  78. Trigonocephaly is a form of craniosynostosis in which there is premature
  79. closure of the bones of the forehead (metopic suture).  This condition causes
  80. a keel-shaped forehead and eyes that are set close together (hypotelorism).
  81. Patients with this form of craniosynostosis are at risk for abnormal
  82. development of the forebrain.
  83.  
  84. Turricephaly is characterized by premature closure of both the coronal
  85. and sagittal joints of the skull.  This causes an upward growth of the head
  86. giving it a long narrow appearance with a pointed top.
  87.  
  88. Causes
  89.  
  90. Primary Craniosynostosis is a rare disorder that may be inherited as an
  91. autosomal recessive or autosomal dominant genetic trait.  Human traits,
  92. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  93. two genes, one received from the father and one from the mother.
  94.  
  95. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  96. either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal
  97. gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  98. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  99. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  100.  
  101. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  102. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If one
  103. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  104. carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk of
  105. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  106. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  107. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  108. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  109. parent, and will be genetically normal.
  110.  
  111. Affected Population
  112.  
  113. Primary Craniosynostosis is a rare disorder that generally affects males
  114. slightly more often than females.  There have been a few hundred cases of
  115. this disorder reported in the medical literature.  The genetically recessive
  116. cases of this disorder in the United States have been associated with people
  117. of Amish ancestry in Ohio.
  118.  
  119. Related Disorders
  120.  
  121. The following disorders may be associated with Craniosynostosis as secondary
  122. characteristics.  They are not necessary for a differential diagnosis:
  123.  
  124. Apert Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant
  125. genetic trait.  This disorder is characterized by fused or webbed fingers and
  126. toes (syndactyly), a pointed head (acrocephaly or oxycephaly), other skeletal
  127. and facial abnormalities, and mental retardation.  (For more information on
  128. this disorder, choose "Apert Syndrome" as your search term in the Rare
  129. Disease Database).
  130.  
  131. Carpenter Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal recessive
  132. genetic trait.  This disorder is characterize by an unusual shape of the head
  133. (oxycephaly) as well as deformities of the hands (brachysyndactyly) and feet
  134. (preaxial polydactyly).  (For more information on this disorder, choose
  135. "Carpenter Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  136.  
  137. Crouzon Disease is a rare disorder inherited as an autosomal dominant
  138. genetic trait.  Symptoms of this disorder may be:  abnormalities of the skull,
  139. face and brain due to premature closure of the bones of the skull; swelling
  140. of the optic disk inside the eye; impaired vision; hearing loss; a beak-
  141. shaped nose, an underdeveloped lower jaw; and/or a high arched palate.  (For
  142. more information on this disorder, choose "Crouzon Disease" as your search
  143. term in the Rare Disease Database).
  144.  
  145. Pfeiffer Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant
  146. genetic trait.  This disorder is characterized by a short, pointed head
  147. (acrobrachycephaly) and abnormalities of the face, jaws and teeth.  Webbed
  148. fingers or toes (syndactyly) and other abnormalities of the thumbs and big
  149. toes may also occur.  Symptoms can vary from mild to severe.  (For more
  150. information on this disorder, choose "Pfeiffer Syndrome" as your search term
  151. in the Rare Disease Database).
  152.  
  153. Saethre-Chotzen Syndrome is a rare disorder thought to be inherited as an
  154. autosomal dominant genetic trait.  This disorder is characterized by a small
  155. head (microcephaly), premature closure of the bones of the skull
  156. (crainiosynostosis), mildly fused webbed fingers and/or toes (syndactyly),
  157. and facial abnormalities.  (For more information on this disorder choose
  158. "Saethre-Chotzen Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database.
  159.  
  160. Therapies:  Standard
  161.  
  162. When multiple premature closures of the skull are present, surgery may be
  163. performed to prevent pressure and possible brain damage.
  164.  
  165. Surgery may also be performed for cosmetic reasons.
  166.  
  167. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  168. Other treatment is symptomatic and supportive.
  169.  
  170. Therapies:  Investigational
  171.  
  172. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  173. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  174. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  175. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  176. treatment of genetic disorders in the future.
  177.  
  178. This disease entry is based upon medical information available through
  179. October 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  180. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  181. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  182. current information about this disorder.
  183.  
  184. Resources
  185.  
  186. For more information on Primary Craniosynostosis, please contact:
  187.  
  188.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  189.      P.O. Box 8923
  190.      New Fairfield, CT  06812-1783
  191.      (203)-746-6518
  192.  
  193.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  194.      P.O. Box 11082
  195.      Chattanooga, TN  37401
  196.      (615) 266-1632
  197.  
  198.      National Craniofacial Foundation
  199.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  200.      Dallas, TX  75204
  201.      (800) 535-1632
  202.  
  203.      About Face
  204.      99 Crowns Lane
  205.      Toronto, Ontario M5R 3PA
  206.      Canada
  207.      (416) 944-3223
  208.  
  209.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  210.      9000 Rockville Pike
  211.      Bethesda, MD  20892
  212.      (301) 496-5133
  213.  
  214. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  215.  
  216.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  217.      1275 Mamaroneck Avenue
  218.      White Plains, NY 10605
  219.      (914) 428-7100
  220.  
  221.      Alliance of Genetic Support Groups
  222.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  223.      Chevy Chase, MD  20815
  224.      (800) 336-GENE
  225.      (301) 652-5553
  226.  
  227. References
  228.  
  229. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  230. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 278-9, 1303-3.
  231.  
  232. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  233. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 464.
  234.  
  235. NELSON TEXTBOOK OF PEDIATRICS, 14th Ed.; Richard E. Behrman, M.D.,
  236. Editor:  W.B. Saunders Company, 1992.  Pp. 1490-91.
  237.  
  238. A POPULATION-BASED STUDY OF CRANIOSYNOSTOSIS:  L.R. French, et al.; J
  239. Clin Epidemiol (1990, issue 43(1)).  Pp. 69-73.
  240.  
  241. CRANIOSYNOSTOSIS:  AN ANALYSIS OF THE TIMING, TREATMENT, AND COMPLICATIONS
  242. IN 164 CONSECUTIVE PATIENTS:  L.A. Whitaker, et al.; Plast Reconstr Surg
  243. (August, 1987, issue 80(2)).  Pp. 195-212.
  244.  
  245.