home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0362 / 03628.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  6.2 KB  |  163 lines
  1. $Unique_ID{BRK03628}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Cornelia de Lange Syndrome}
  4. $Subject{Cornelia de Lange Syndrome CdLS BDLS Brachman-de Lange Syndrome de
  5. Lange Syndrome Typus Degenerativus Amstelodamensis Amsterdam Dwarf Syndrome of
  6. de Lange}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1984, 1985, 1987, 1989, 1992, 1993 National Organization
  11. for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 30:
  14. Cornelia de Lange Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Cornelia de Lange
  18. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  19. find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      CdLS
  24.      BDLS
  25.      Brachman-de Lange Syndrome
  26.      de Lange Syndrome
  27.      Typus Degenerativus Amstelodamensis
  28.      Amsterdam Dwarf Syndrome of de Lange
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. **REMINDER **
  33. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39.  
  40. Individuals with Cornelia de Lange Syndrome greatly resemble each other.
  41. Major characteristics include skeletal and facial abnormalities, excessive
  42. hairiness and severe mental retardation.
  43.  
  44. Symptoms
  45.  
  46. Newborns with Cornelia de Lange Syndrome have low birth weight (under 5
  47. pounds) and feeding difficulties.  The typical features of Cornelia de Lange
  48. Syndrome include a small head (microcephaly); a small, broad nose; thin,
  49. downturned lips; thick, bushy eyebrows; and long eyelashes.  A cleft palate
  50. may occur.  Generally the hands and feet are small.  Limb abnormalities may
  51. include the absence of the upper portion of one or more limbs (phocomelia) or
  52. the absence of one or more of the fingers or toes (oligodactyly).  Other
  53. characteristics may include excessive hair on the body (hirsutism), hearing
  54. loss, seizures, and cardiac and gastrointestinal abnormalities.  Commonly
  55. people with Cornelia de Lange Syndrome are short.  Mental retardation may be
  56. severe and speech may be impaired.
  57.  
  58. Cause
  59. In the majority of cases of Cornelia de Lange Syndrome, the cause in not
  60. known (sporadic).  It is suspected that some cases may be genetic in origin.
  61. It has been suggested that some cases of this syndrome may be inherited as an
  62. autosomal dominant trait.  It is possible that the gene responsible for this
  63. syndrome is located on the long arm of chromosome 3.
  64.  
  65. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  66. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  67. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  68. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  69. normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  70. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  71. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  72.  
  73. Affected Population
  74.  
  75. Cornelia de Lange Syndrome affects males and females in equal numbers.  There
  76. is a 2 to 4 percent rate of recurrence within families.  The syndrome is
  77. estimated to occur in between 1:10,000 and 1:30,000 births.
  78.  
  79. Therapies:  Standard
  80.  
  81. Treatment of Cornelia de Lange Syndrome is symptomatic and supportive.
  82. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  83. Physical therapy, occupational therapy, special education services,
  84. artificial limbs and hearing aids may be provided on an individual basis as
  85. needed.
  86.  
  87. Therapies:  Investigational
  88.  
  89. An effort is being made to document individuals diagnosed as having Cornelia
  90. de Lange Syndrome.  It is hoped that the maintenance of files with
  91. photographs, examination results and family histories may lead to an
  92. understanding of the genetic basis of this syndrome.
  93.  
  94. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  95. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  96. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  97. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  98. treatment of genetic disorders in the future.
  99.  
  100. This disease entry is based upon medical information available through
  101. March 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  102. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  103. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  104. current information about this disorder.
  105.  
  106. Resources
  107.  
  108. For more information on Cornelia de Lange Syndrome, please contact:
  109.  
  110.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  111.      P.O. Box 8923
  112.      New Fairfield, CT  06812-1783
  113.      (203) 746-6518
  114.  
  115.      Cornelia de Lange Syndrome Foundation
  116.      60 Dyer Ave.
  117.      Collinsville, CT  06022
  118.      (203) 693-0159
  119.      (800) 223-8355
  120.  
  121.      CdLS Parent Information Booklet
  122.      Children's Memorial Hospital
  123.      8301 Dodge St.
  124.      Omaha, NE  68114
  125.  
  126.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  127.      9000 Rockville Pike
  128.      Bethesda, MD  20892
  129.      (301) 496-5133
  130.  
  131. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  132.  
  133.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  134.      1275 Mamaroneck Avenue
  135.      White Plains, NY 10605
  136.      (914) 428-7100
  137.  
  138.      Alliance of Genetic Support Groups
  139.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  140.      Chevy Chase, MD  20815
  141.      (800) 336-GENE
  142.      (301) 652-5553
  143.  
  144. References
  145.  
  146. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  147. Hopkins University Press, 1992.  Pp. 273-274.
  148.  
  149. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth
  150. Lyons Jones, M.D.; W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 80-83.
  151.  
  152. NORMAL LANGUAGE SKILLS AND NORMAL INTELLIGENCE IN A CHILD WITH DE LANGE
  153. SYNDROME, T.H. Cameron et al.; J SPEECH HEAR DISCORD (May 1988; 53(2)).  Pp.
  154. 219-222.
  155.  
  156. MILD BRACHMAN-de LANGE SYNDROME:  CHANGES OF PHENOTYPE WITH AGE, F.
  157. Greenberg et al.; AM J MED GENET (Jan 1989; 32(1)):  90-92.
  158.  
  159. MODIFIED ORTICOCHEA PHARYNGOPLASTY FOR THE CORRECTION OF A FEEDING
  160. PROBLEM ASSOCIATED WITH CORNELIA DE LANGE SYNDROME, D. Schuster; ANN PLAST
  161. SURG (Apr 1988; 20(4)):  Pp. 331-332.
  162.  
  163.