home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0358 / 03588.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  193 lines
  1. $Unique_ID{BRK03588}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{CHARGE Association}
  4. $Subject{CHARGE Association Choanal Atresia, Posterior PCA Coloboma, Heart
  5. Anomaly, Choanal Atresia, Retardation, Genital and Ear Anomalies. Congenital
  6. Heart Diseases, including Atrio-Septal or Ventriculo-Septal Defects}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1989, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  11. Inc.
  12.  
  13. 550:
  14. CHARGE Association
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (CHARGE Association) is not
  18. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  19. find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Choanal Atresia, Posterior
  24.      PCA
  25.      Coloboma, Heart Anomaly, Choanal Atresia, Retardation, Genital and Ear
  26.      Anomalies.
  27.  
  28. The following disorders may be associated with CHARGE Association as
  29. secondary characteristics:
  30.  
  31. Congenital Heart Diseases, including Atrio-Septal or Ventriculo-Septal
  32. Defects
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43.  
  44. CHARGE Association is a very rare disorder characterized by a variety of
  45. symptoms.  At least four of the following six characteristics are necessary
  46. for the diagnosis of CHARGE Association:  (1) Absence of some eye tissue,
  47. including the iris (Coloboma); (2) Heart disease;  (3) Absence of the opening
  48. between the nasal cavity and the back of the throat (Atresia of the choanae);
  49. (4) Retarded growth and development and central nervous system abnormalities;
  50. (5) underdevelopment of the Genitals; (6) Ear abnormalities and loss of
  51. hearing.  The first initials of Coloboma, Heart, Atresia, Retardation,
  52. Genitals and Ear, compose the word CHARGE.
  53.  
  54. Approximately 75% of males with CHARGE Association have an abnormally
  55. small penis and a lack of development of the testicle, which may result in an
  56. inadequate secretion of pituitary hormone.
  57.  
  58. Symptoms
  59.  
  60. CHARGE Association is characterized by a variety of inborn abnormalities.
  61. The presence of at least four of the six most common abnormalities is
  62. required for diagnosis of CHARGE Association.
  63.  
  64. Coloboma:
  65. Coloboma is a term referring to the absence of some eye tissue, including
  66. the colored circle around the eye's pupil (iris) or in the optic nerve.
  67.  
  68. Heart:
  69. About 80% of patients with this disorder have inborn heart disease,
  70. characterized by developmental abnormalities in the large artery (aorta)
  71. (e.g., patent ductus arteriosus) which normally carries blood from the heart
  72. to other parts of the body or in the heart (e.g., ventricular septal defect).
  73.  
  74. the nasal cavity and the back of the throat (choana).
  75.  
  76. Retardation:
  77. Retarded growth and development can occur as well as central nervous
  78. system abnormalities.
  79.  
  80. Genitals:
  81. Sex organs may be underdeveloped.
  82.  
  83. Ears:
  84. Abnormally short wide ears with other distinctive abnormalities may
  85. develop.  Sometimes the shape of the right and left ears may differ.  Hearing
  86. may be impaired to various degrees, ranging from mild to severe loss of
  87. hearing.
  88.  
  89. Causes
  90.  
  91. CHARGE Association is, in some cases, a hereditary disorder transmitted
  92. through autosomal recessive genes.  In some studies this disorder was found
  93. to occur in more than one member of a family.  (Human traits including the
  94. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for
  95. that condition, one received from the father and one from the mother.  In
  96. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  97. the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene
  98. and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,
  99. but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to
  100. the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,
  101. is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,
  102. but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  103. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  104. normal.)
  105.  
  106. Affected Population
  107.  
  108. CHARGE Association is a very rare disorder affecting only approximately 200
  109. persons in the United States.  The disorder affects twice as many females as
  110. males.
  111.  
  112. Related Disorders
  113.  
  114. The following disorders may be associated with CHARGE Association as
  115. secondary characteristics.  They are not necessary for a differential
  116. diagnosis:
  117.  
  118. Congenital Heart Diseases characterized by an abnormal opening in the
  119. dividing wall between the heart chambers (atrio-septal or ventriculo-septal
  120. defects) can cause serious abnormalities in heart function.  These defects
  121. can occur alone as well as in association with other birth defects including
  122. CHARGE Association.
  123.  
  124. Therapies:  Standard
  125.  
  126. Diagnosis of CHARGE Association is confirmed when at least four of the six
  127. main characteristics of this disorder are identified in a patient.  Surgical
  128. repair of the defects in the dividing walls between heart chambers or in the
  129. aorta and/or its arch as well as some of the other abnormalities, can be
  130. beneficial.  A full heart evaluation is recommended for all children with
  131. coloboma and/or choanal atresia, in whom CHARGE Association is a possible
  132. diagnosis.  Heart specialists should evaluate patients with defects in the
  133. big arteries just outside the heart (conotruncal or aortic arch defects), and
  134. abnormalities in other parts of the body for the possible diagnosis of CHARGE
  135. Association.
  136.  
  137. Therapies:  Investigational
  138.  
  139. This disease entry is based upon medical information available through August
  140. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  141. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  142. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  143. information about this disorder.
  144.  
  145. Resources
  146.  
  147. For more information on CHARGE Association, please contact:
  148.  
  149.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  150.      P.O. Box 8923
  151.      New Fairfield, CT  06812-1783
  152.      (203) 746-6518
  153.  
  154.      CHARGE Syndrome Booklet
  155.      Quota Club
  156.      2004 Parkade Blvd.
  157.      Columbia, MO  65202
  158.  
  159.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  160.      9000 Rockville Pike
  161.      Bethesda, MD  20892
  162.      (301) 496-5133
  163.  
  164. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  165.  
  166.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  167.      1275 Mamaroneck Avenue
  168.      White Plains, NY  10605
  169.      (914) 428-7100
  170.  
  171.      Alliance of Genetic Support Groups
  172.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  173.      Chevy Chase, MD  20815
  174.      (800) 336-GENE
  175.      (301) 652-5553
  176.  
  177. References
  178.  
  179. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  180. University Press, 1986.  Pp. 887-888.
  181.  
  182. THE PATTERN OF CARDIOVASCULAR MALFORMATION IN CHARGE ASSOCIATION:  A.E.
  183. Lin, et al.;  American Journal Dis Child (September 1987:  issue 141(9)).  Pp.
  184. 1010-1013.
  185.  
  186. THE CHARGE ASSOCIATION.  HOW WELL CAN THEY DO?  E. Goldson, et al.;
  187. American Journal Dis Child (September 1986:  issue 140(9)).  Pp. 918-921.
  188.  
  189. FAMILIAL CHARGE SYNDROME:  CLINICAL REPORT WITH AUTOPSY FINDINGS:  L.A.
  190. Metlay, et al.; American Journal Med Genet (March 1987:  issue 26(3)).  Pp.
  191. 577-581.
  192.  
  193.