home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0358 / 03586.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  196 lines
  1. $Unique_ID{BRK03586}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hermansky-Pudlak Syndrome}
  4. $Subject{Hermansky-Pudlak Syndrome Albinism with Hemorrhagic Diathesis and
  5. Pigmented Reticuloendothelial Cells HPS Delta Storage Pool Disease Albinism
  6. Chediak-Higashi Syndrome}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 946:
  13. Hermansky-Pudlak Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Hermansky-Pudlak
  17. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  18. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Albinism with Hemorrhagic Diathesis and Pigmented Reticuloendothelial
  23.      Cells
  24.      HPS
  25.      Delta Storage Pool Disease
  26.  
  27. Information on the following diseases can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Albinism
  31.      Chediak-Higashi Syndrome
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. **REMINDER **
  36. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42. Hermansky-Pudlak Syndrome is a rare, hereditary disorder that consists of
  43. three characteristics:  Albinism (lack of skin pigment), red blood cells that
  44. lack dense bodies, and abnormal storage of a ceroid or fat-like material in
  45. various body systems.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Symptoms of Hermansky-Pudlak Syndrome include oculocutaneous albinism (lack
  50. of color in the skin, hair and eyes), abnormality of certain red blood cells
  51. (storage pool-deficient platelets), and deposits of ceroid ( a type of fat)
  52. in body tissues.
  53.  
  54. The skin, hair, and eyes of a HPS patient may vary in color from very
  55. pale to almost normal coloring.  Eyesight is almost always very poor with
  56. visual acuities of 20/200 or worse, and many people with HPS are legally
  57. blind.  The blood storage abnormality may cause excessive bleeding,
  58. especially in women during menstruation.  Bleeding may become life-
  59. threatening, especially after taking aspirin.
  60.  
  61. The deposits of fat-like ceroid may occur in many of the body's tissues
  62. such as the lungs, colon, heart, and kidneys.  These deposits may cause
  63. restrictive lung disease, inflammatory bowel disease (for more information on
  64. these types of disease see Crohns or Ulcerative Colitis in the Rare Disease
  65. Database), kidney failure, and heart disease.
  66.  
  67. Often the first symptoms in a child with the HP syndrome may be easy
  68. bruising, bleeding gums, nose bleeds, and excessive bleeding after surgery or
  69. accidents.
  70.  
  71. Causes
  72.  
  73. The exact cause of Hermansky-Pudlak Syndrome is not known.  Many researchers
  74. suggest that an abnormality of lysosomal function is responsible for the
  75. development of the disease.  The disorder is inherited as an autosomal
  76. recessive genetic trait.  Human traits, including the classic genetic
  77. diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from
  78. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  79. does not appear unless a person inherits the same defective gene from the
  80. same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene
  81. for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually
  82. will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children
  83. of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-
  84. five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy
  85. as described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  86. normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  87.  
  88. Affected Population
  89.  
  90. Hermansky-Pudlak Syndrome is a rare disorder that affects males and females
  91. in equal numbers.  It is most prevalent in persons of Puerto Rican decent and
  92. occurs once in 2,000 persons of this nationality.  However, it does occur in
  93. other heritages as well.  The syndrome occurs most often in Puerto Ricans
  94. with ancestry from the northwest area of the country and can be traced,
  95. originally, to immigrants from Spain.  It is the third most prevalent form of
  96. Albinism.
  97.  
  98. Related Disorders
  99.  
  100. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hermansky-
  101. Pudlak Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  102.  
  103. Albinism is a group of rare inherited disorders characterized by the
  104. absence at birth of color (pigmentation) in the skin, hair, and eyes.
  105. Albinism is also associated with certain syndromes that produce defects in
  106. the eyes.  In Albinism the skin and the eyes are generally white.  In some
  107. cases this may lead to abnormal sensitivity to light, abnormal eye movements,
  108. crossed eyes, or nearsightedness.  Persons with Albinism are at increased
  109. risk of developing skin cancer.  (For more information on this disorder,
  110. choose "Albinism" as your search term in the Rare Disease Database).
  111.  
  112. Chediak-Higashi Syndrome is a form of Albinism characterized by decreased
  113. skin pigmentation, eye problems, white blood cell abnormalities, and
  114. increased susceptibility to infections and certain cancers.  The disorder is
  115. hereditary.  (For more information on this disorder, choose "Chediak-Higashi"
  116. as your search term in the Rare Disease Database).
  117.  
  118. Therapies:  Standard
  119.  
  120. Treatment of Hermansky-Pudlak Syndrome may consist of transfusions of normal
  121. blood platelets to patients with excessive bleeding, or treatment with the
  122. drug cyroprecipitate can halt blood loss.  Women with excessive menstrual
  123. bleeding (menorrhagia) can be treated with oral contraceptives.  The drug
  124. Desmopressin acetate (DDAVP) can also be administered to patients with
  125. excessive bleeding and has proved very effective for this symptom in
  126. Hermansky-PudlaK Syndrome.
  127.  
  128. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  129. Other treatment is symptomatic and supportive.
  130.  
  131. Therapies:  Investigational
  132.  
  133. The National Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome
  134. Project which is aimed at mapping every gene in the human body and learning
  135. why they sometimes malfunction.  It is hoped that this new knowledge will
  136. lead to prevention and treatment of genetic disorders in the future.
  137.  
  138. This disease entry is based upon medical information available through
  139. April 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  140. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  141. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  142. current information about this disorder.
  143.  
  144. Resources
  145.  
  146. For more information on Hermansky-Pudlak Syndrome, please contact:
  147.  
  148.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  149.      P.O. Box 8923
  150.      New Fairfield, CT  06812
  151.      (203) 746-6518
  152.  
  153.      Hermansky-Pudlak Syndrome Network
  154.      39 Riveria Court
  155.      Malverne, NY  11565
  156.      (516) 599-2077
  157.  
  158.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  159.      Information Clearinghouse
  160.      Box AMS
  161.      Bethesda, MD  20892
  162.      (301) 495-4484
  163.  
  164. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  165.  
  166.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  167.      1275 Mamaroneck Avenue
  168.      White Plains, NY  10605
  169.      (914) 428-7100
  170.  
  171.      Alliance of Genetic Support Groups
  172.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  173.      Chevy Chase, MD  20815
  174.      800-336-GENE
  175.      301-652-5553
  176.  
  177. References
  178.  
  179. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  180. Hopkins University Press, 1990.  P. 1206.
  181.  
  182. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et
  183. al., Editors; McGraw Hill, 1989.  Pp. 2905, 2916, 2929-2930.
  184.  
  185. HEMATOLOGY, 4th Ed,:  William J. Williams, et al,; Editors; McGraw-Hill,
  186. Inc., P. 1177.
  187.  
  188. ELEVATED URINARY DOLICHOL EXCRETION IN THE HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME.
  189. INDICATOR OF LYSOSOMAL DYSFUNCTION., C.J. Witkop, et al.; Am J Med, March,
  190. 1987, (issue 82 (3)).  Pp 463-670.
  191.  
  192. HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME:  CASE REPORT AND CLINICOPATHOLOGIC REVIEW.,
  193. J.P. Schachne, et al.; J Am Acad Dermatol, May, 1990, (issue 22 (5 pt 2)).
  194. Pp. 926-932.
  195.  
  196.