home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0358 / 03583.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  217 lines
  1. $Unique_ID{BRK03583}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome}
  4. $Subject{Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome Cerebrooculofacioskeletal
  5. Syndrome COFS Syndrome Pena Shokeir II Syndrome Cockayne Syndrome Neu-Laxova
  6. Syndrome Potter Syndrome (Bilateral Renal Agenesis) Seckel Syndrome
  7. (Bird-Headed Dwarfism; Nanocephalic Dwarfism) Pena Shokeir Syndrome Type II}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 509:
  14. Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Cerebro-Oculo-Facio-
  18. Skeletal Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  19. listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions
  20. covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Cerebrooculofacioskeletal Syndrome
  25.      COFS Syndrome
  26.      Pena Shokeir II Syndrome
  27.      Pena Shokeir Syndrome Type II
  28.  
  29. Information on the following disorders may be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Cockayne Syndrome
  33.      Neu-Laxova Syndrome
  34.      Potter Syndrome (Bilateral Renal Agenesis)
  35.      Seckel Syndrome (Bird-Headed Dwarfism; Nanocephalic Dwarfism)
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome is a genetic degenerative disorder
  47. of the brain and spinal cord that begins before birth.  The disorder is
  48. characterized by reduced amounts of white brain matter with gray mottling,
  49. lowered muscle tone and diminished or absent reflexes.  Abnormalities of the
  50. skull, face, eyes, limbs and other parts of the body also occur.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome was first described in 1974.  Symptoms
  55. of this disorder include an extremely small head (microcephaly), abnormally
  56. small eyes, clouding of the eye's lens (cataract), and a horizontally narrow
  57. opening between the eyelids (blepharophimosis).  The ears are abnormally
  58. large, the upper lip overlaps the lower, the groove in the upper lip
  59. (philtrum) is abnormally long, and the jaw is unusually small (micrognathia).
  60.  
  61. In most patients, fixed bending of the elbows and knees (flexion
  62. contractures), a hunched back (kyphosis), and bending of one or more fingers
  63. (camptodactyly) occurs.  Infants with Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome
  64. usually have so-called "rocker bottom" feet and a groove over the length of
  65. the soles of the feet.  A deformity of the hip (coxa valga) and porous bones
  66. (osteoporosis) may also occur.
  67.  
  68. Other features of this disorder include wide-set nipples, failure to
  69. thrive, slowed growth (developmental retardation), feeding difficulties and
  70. one line in the palm of the hand formed by fusion of the usual two lines
  71. (simian crease).  Children with Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome have an
  72. increased vulnerability to respiratory infections.
  73.  
  74. Causes
  75.  
  76. Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome is a genetic disorder inherited through
  77. autosomal recessive genes.  (Human traits including the classic genetic
  78. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  79. one received from the father and one from the mother.  In recessive
  80. disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same
  81. defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one
  82. gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but
  83. usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the
  84. children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is
  85. twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but
  86. healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  87. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  88. normal.)
  89.  
  90. Affected Population
  91.  
  92. Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome is a very rare disorder present at
  93. birth.  The disorder has occurred in infants of diverse ethnic heritage.
  94. Affected siblings are generally born to normal parents who may or may not be
  95. closely related.
  96.  
  97. Related Disorders
  98.  
  99. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Oculo-Facio-
  100. Skeletal Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  101.  
  102. Cockayne Syndrome is a progressive disorder which manifests itself during
  103. the second year of life.  It is characterized by hypersensitivity to sunlight
  104. and dwarfism, accompanied by relatively long extremities.  Musculoskeletal
  105. abnormalities may include large joints which are habitually flexed, a
  106. humpback, and a thickened and relatively small skull.  (For more information
  107. on this disorder, choose "Cockayne" a your search term in the Rare Disease
  108. Database.)
  109.  
  110. Neu-Laxova Syndrome is an autosomal recessive genetic disorder
  111. characterized by growth retardation before birth and multiple abnormalities
  112. at birth.  These abnormalities include a small head (microcephaly) and
  113. abnormal limbs, skin, external genitals and afterbirth (placenta).
  114.  
  115. Children with various features common to both COFS Syndrome and Neu-
  116. Laxova Syndrome have also been described in the medical literature.
  117.  
  118. Potter Syndrome (Bilateral Renal Agenesis) is a rare condition
  119. characterized by a flattened face with a "parrot-beak" nose, wide-set eyes
  120. and abnormalities of the eyelids, unusual smallness of the jaw and low-set,
  121. floppy ears.  They have more skin than necessary and it appears dehydrated.
  122. A kidney may be absent or underdeveloped.  Skeletal abnormalities such as
  123. clubfeet and contracted joints occur frequently among infants with this
  124. disorder.
  125.  
  126. Seckel Syndrome (Bird-Headed Dwarfism; Nanocephalic Dwarfism) is an
  127. autosomal recessive genetic disorder characterized by low birthweight, an
  128. abnormally small head, mental retardation, large eyes, a large beaklike nose,
  129. a narrow face, and a receding lower jaw.  Multiple deformities such as an
  130. underdeveloped thumb, dislocation of the thigh bone head, clubfoot, curvature
  131. of the spine, eyes that don't look in parallel directions, and
  132. gastrointestinal abnormalities may also occur.  Examination of the brain
  133. shows a much simplified gross structure of the cerebrum with a relatively
  134. intact cerebellum.  (For more information on this disorder, choose "Seckel"
  135. as your search term in the Rare Disease Database.)
  136.  
  137. Therapies:  Standard
  138.  
  139. Treatment of COFS Syndrome is symptomatic and supportive.  Genetic counseling
  140. is recommended for families of children with the disorder.
  141.  
  142. Therapies:  Investigational
  143.  
  144. This disease entry is based upon medical information available through April
  145. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  146. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  147. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  148. information about this disorder.
  149.  
  150. Resources
  151.  
  152. For more information on Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome, please
  153. contact:
  154.  
  155.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  156.      P.O. Box 8923
  157.      New Fairfield, CT  06812-1783
  158.      (203) 746-6518
  159.  
  160.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  161.      9000 Rockville Pike
  162.      Bethesda, MD  20892
  163.      (301) 496-5751
  164.      (800) 352-9424
  165.  
  166.      FACES
  167.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  168.      P.O. Box 11082
  169.      Chattanooga, TN  37401
  170.  
  171.      National Craniofacial Foundation
  172.      3100 Carlisle St., Suite 215
  173.      Dallas, TX  75204
  174.      1-800-535-3643
  175.  
  176.      Society for Rehabilitation of the Facially Disfigured
  177.      550 First Ave.
  178.      New York, NY  10016
  179.      (212) 340-5400
  180.  
  181.      About Face
  182.      99 Crowns Lane
  183.      Toronto, Ontario M5R 3PA
  184.      Canada
  185.      (416) 944-3223
  186.  
  187. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  188.  
  189.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  190.      1275 Mamaroneck Avenue
  191.      White Plains, NY  10605
  192.      (914) 428-7100
  193.  
  194.      Alliance of Genetic Support Groups
  195.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  196.      Chevy Chase, MD  20815
  197.      (800) 336-GENE
  198.      (301) 652-5553
  199.  
  200. References
  201.  
  202. This report in the Rare Disease Database is based on outlines prepared by
  203. medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia
  204. for their course in human genetics.
  205.  
  206. CHONDRO-OSSEOUS CHANGES IN CEREBRO-OCULO-FACIO-SKELETAL (COFS) SYNDROME:
  207. W.S. Hwang, et al.; Journal Pathol (September 1982:  issue 138(1)).  Pp. 33-
  208. 40.
  209.  
  210. INTRACRANIAL CALCIFICATIONS IN CEREBRO-OCULO-FACIO-SKELETAL (COFS)
  211. SYNDROME:  S.L. Linna, et al.; Pediatr Radiol (1982:  issue 12(1)).  Pp. 28-
  212. 30.
  213.  
  214. THE NEU-COFS (CERBRO-OCULO-FACIO-SKELETAL) SYNDROME:  REPORT OF A CASE:
  215. M.C. Silengo, et al.; Clin Genet (February 1984:  issue 25(2)).  Pp. 201-204.
  216.  
  217.