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Text File  |  1994-01-18  |  5.9 KB  |  162 lines
  1. $Unique_ID{BRK03578}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Central Hypoventilation Syndrome, Congenital}
  4. $Subject{Central Hypoventilation Syndrome Congenital Idiopathic Alveolar
  5. Hypoventilation Central Hypoventilation Congenital Alveolar Hypoventilation
  6. Chronic Obstructive Pulmonary Disease Chronic Obstructive Lung Disease Chronic
  7. Pulmonary Disease COLD Ondine's Curse}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1986, 1989, 1990, 1992 National Organization for Rare
  12. Disorders, Inc.
  13.  
  14. 196:
  15. Central Hypoventilation Syndrome, Congenital
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Congenital Central
  19. Hypoventilation Syndrome) is not the name you expected.  Please check the
  20. SYNONYMS listing to find the alternate names and disorder subdivisions
  21. covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Idiopathic Alveolar Hypoventilation
  26.      Central Hypoventilation
  27.      Congenital Alveolar Hypoventilation
  28.      Chronic Obstructive Pulmonary Disease
  29.      Chronic Obstructive Lung Disease
  30.      Chronic Pulmonary Disease
  31.      COLD
  32.      Ondine's Curse
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43.  
  44. Congenital Central Hypoventilation Syndrome is a syndrome characterized
  45. by a dysfunction of the brain's regulation of breathing.  Patients afflicted
  46. with this disorder have breathing which is too shallow to get air into the
  47. entire lung.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. The main symptom of Congenital Central Hypoventilation Syndrome is
  52. hypoventilation (oxygen does not reach the alveoli in the periphery of the
  53. lungs because of shallow breathing).  This causes hypoxemia (low oxygen in
  54. the blood), hypercapnia (high carbon dioxide in the blood), and acidosis
  55. (acidity of the blood).  These symptoms occur during the night in infants.
  56. The severity of the symptoms may decrease with age.
  57.  
  58. Causes
  59.  
  60. The cause of Congenital Central Hypoventilation Syndrome is not known.
  61.  
  62. Affected Population
  63.  
  64. Congenital Central Hypoventilation Syndrome usually begins in infants,
  65. although rarely its onset may occur in teenagers and adults, usually as a
  66. result of trauma (i.e., accident, surgery, etc.  Less than 30 cases have been
  67. reported in the medical literature.
  68.  
  69. Related Disorders
  70.  
  71. Infants affected with Congenital Central Hypoventilation Syndrome have
  72. breathing which is too shallow to get air into the entire lung, while
  73. Infantile Apnea is the temporary cessation of breathing in infants.  In
  74. Chronic Obstructive Lung Disease, breathing is difficult (dyspnea), coughing
  75. occurs, and symptoms usually appear with onset of bronchitis.
  76.  
  77. Therapies:  Standard
  78.  
  79. Because the lack of oxygen during sleep in patients with Congenital Central
  80. Hypoventilation Syndrome may cause brain damage or even fatality, monitoring
  81. of sleep patterns is recommended in people with this disorder.  Diaphragm
  82. pacing (electrophrenic respiration) which lowers pulmonary artery pressure
  83. and improves alveolar ventilation has been tried experimentally.
  84.  
  85. Low flow nocturnal oxygen administration combined with use of a body
  86. respirator during sleep twice a week has also been used as treatment.
  87.  
  88. The respiratory stimulants such as almitrine and dimefline have been
  89. administered in infants with Congenital Central Hypoventilation Syndrome.
  90. Dimefline was effective in deepening respiration for certain periods of
  91. sleep, during which time blood gas levels improved significantly.
  92.  
  93. Tracheostomy (making an opening in the windpipe) and insertion of a
  94. cribral cannula (little pipe through the sieve-like bone) are surgical ways
  95. of treating Congenital Central Hypoventilation Syndrome.
  96.  
  97. Therapies:  Investigational
  98.  
  99. Experience with radio frequency electrophrenic stimulators is as yet
  100. sparse, but promising.  An MK8-Bird respirator and compressor have also been
  101. used in treatment of this disorder.  For more information on these studies,
  102. contact Dr. William Tamborlane listed in the Resources section.
  103.  
  104. Clinical trials are underway to study diaphragm pacing for patients with
  105. Central Hypoventilation.  Interested persons may wish to contact:
  106.  
  107.      Dr. J. Elefteriades
  108.      Cardiothoracic Surgery
  109.      121 FMB
  110.      333 Cedar St.
  111.      New Haven, CT  06510
  112.      (203) 785-2705
  113.  
  114. to see if further patients are needed for this research.
  115.  
  116. This disease entry is based upon medical information available through
  117. January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  118. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  119. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  120. current information about this disorder.
  121.  
  122. Resources
  123.  
  124. For more information on Congenital Central Hypoventilation Syndrome, please
  125. contact:
  126.  
  127.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  128.      P.O. Box 8923
  129.      New Fairfield, CT  06812-1783
  130.      (203) 746-6518
  131.  
  132.      CCHS Parent Network
  133.      71 Maple St.
  134.      Oneonta, NY  13820
  135.  
  136.      Dr. William Tamborlane, Jr.
  137.      Professor of Pediatrics
  138.      Pediatric General Clinical Research Center
  139.      Yale University School of Medicine
  140.      333 Cedar St.
  141.      New Haven, CT  06510-8064
  142.  
  143.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  144.      9000 Rockville Pike
  145.      Bethesda, MD  20892
  146.      (301) 496-5751
  147.      (800) 352-9424
  148.  
  149.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  150.      9000 Rockville Pike
  151.      Bethesda, MD  20892
  152.      (301) 496-5133
  153.  
  154. References
  155.  
  156. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  157. Research Laboratories, 1987.  P. 1380.
  158.  
  159. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  160. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 111.
  161.  
  162.