home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0356 / 03560.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  6.5 KB  |  160 lines
  1. $Unique_ID{BRK03560}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Carboxylase Deficiency, Multiple}
  4. $Subject{Carboxylase Deficiency, Multiple Biotinidase Deficiency Carboxylase
  5. Deficiency, Multiple Holocarboxylase Synthetase Deficiency MCD}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989, 1990, 1991 National Organization for Rare
  10. Disorders, Inc.
  11.  
  12. 503:
  13. Carboxylase Deficiency, Multiple
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Multiple Carboxylase
  17. Deficiency) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  18. on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by
  19. this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Biotinidase Deficiency
  24.      Carboxylase Deficiency, Multiple
  25.      Holocarboxylase Synthetase Deficiency
  26.      MCD
  27.  
  28. General Discussion
  29.  
  30. ** REMINDER **
  31. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  32. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  33. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  34. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  35. section of this report.
  36.  
  37.  
  38. Multiple Carboxylase Deficiency is a genetic metabolic disorder that
  39. leads to impaired activity of three enzymes which are dependent on the
  40. vitamin biotin:  propionyl CoA carboxylase, beta-methylcrotonyl CoA
  41. carboxylase, and pyruvate carboxylase.  This condition results from a defect
  42. in cellular biotin transport or metabolism.  Symptoms of the disorder include
  43. acidity of the blood and body tissues (acidosis), a widespread red skin rash,
  44. baldness, and slowed physical development.  The disorder occurs in both a
  45. neonatal and a late-onset form, and is treatable.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Multiple Carboxylase Deficiency is characterized by development of a
  50. widespread red skin rash, recurrent vomiting, irritability and increased mild
  51. acidity of blood and body tissues (acidosis) usually during the first year of
  52. life.  Other symptoms which may occur are baldness, seizures, abnormally low
  53. muscle tone (hypotonia), and impairment of the immune system.  Additionally,
  54. poor muscle coordination (ataxia), hearing loss and severe nearsightedness
  55. (myopia) may develop.
  56.  
  57. Causes
  58.  
  59. Multiple Carboxylase Deficiency is an autosomal recessive hereditary disorder
  60. caused by deficiencies of the enzymes propionyl CoA carboxylase, beta-
  61. methylcrotonyl CoA carboxylase, and pyruvate carboxylase.  These deficiencies
  62. may be caused either by a defect in biotinidase, which releases protein-
  63. linked Biotin or by a defect in the enzyme holocarboxylase synthetase which
  64. is needed to link the three carboxylases with biotin.  (Human traits
  65. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  66. two genes for that condition, one received from the father and one from the
  67. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  68. person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives
  69. one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier
  70. for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting
  71. the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  72. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  73. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  74. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  75. be genetically normal.)
  76.  
  77. Affected Population
  78.  
  79. Multiple Carboxylase Deficiency is a rare disorder.  The early-onset form
  80.  
  81. usually begins during the newborn period.  The juvenile form usually begins
  82. at about three months of age.  Males and females are affected in equal
  83. numbers.
  84.  
  85. Therapies:  Standard
  86.  
  87. Diagnosis of Multiple Carboxylase Deficiency is made by testing the urine for
  88. breakdown products (metabolites) which indicate a deficiency in the three (3)
  89. carboxylase enzymes, propionyl CoA carboxylase, beta-methylcrotonyl CoA
  90. carboxylase, and pyruvate carboxylase.  Multiple Carboxylase Deficiency is
  91. treated with oral biotin (vitamin H; coenzyme R; part of vitamin B complex)
  92. supplements.  It is imperative that treatment be started as soon as the
  93. diagnosis is made.  With biotin treatment, symptoms of the disorder can
  94. disappear.  In small children it may be difficult for them to swallow
  95. numerous pills.  Larger doses of Biotin are available from Mericon Industries,
  96. Inc., 8819 N. Pioneer Rd., Peoria, IL, 61615, (309) 693-2150.
  97.  
  98. Genetic counseling is recommended for families of a child with Multiple
  99. Carboxylase Deficiency.
  100.  
  101. Therapies:  Investigational
  102.  
  103. This disease entry is based upon medical information available through
  104. October 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  105. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  106. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  107. current information about this disorder.
  108.  
  109. Resources
  110.  
  111. For more information on Multiple Carboxylase Deficiency, please contact:
  112.  
  113.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  114.      P.O. Box 8923
  115.      New Fairfield, CT  06812-1783
  116.      (203) 746-6518
  117.  
  118.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  119.      Box NDDIC
  120.      Bethesda, MD  20892
  121.      (301) 468-6344
  122.  
  123.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  124.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  125.      Crewe CW1 1XN, England
  126.      Telephone:  (0270) 250244
  127.  
  128. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  129.  
  130.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  131.      1275 Mamaroneck Avenue
  132.      White Plains, NY  10605
  133.      (914) 428-7100
  134.  
  135.      Alliance of Genetic Support Groups
  136.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  137.      Chevy Chase, MD  20815
  138.      (800) 336-GENE
  139.      (301) 652-5553
  140.  
  141. References
  142.  
  143. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et al.,
  144. eds;  McGraw Hill, 1983.  P. 486.
  145.  
  146. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns
  147. Hopkins University Press, 1986.  Pp. 1134-1135.
  148.  
  149. MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY DUE TO DEFICIENCY OF BIOTINIDASE:  L.P.
  150. Thuy, et al.;  Journal Neurogenet (November 1986:  issue 3(6)).  Pp. 357-363.
  151.  
  152. OCULAR ASPECTS IN BIOTINIDASE DEFICIENCY.  CLINICAL AND GENETIC ORIGINAL
  153. STUDIES:  G. Campana, et al.;  Ophthalmic Paediatr Genet (June 1987:  issue
  154. 8(2)).  Pp. 125-129.
  155.  
  156. BIOTIN AND MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY:  J. Thoene and D. Buchanan in
  157. Clinical Studies in Medical Biochemistry.  R. Glew and S. Peters, eds.;
  158. Oxford University Press, 1987, Pp. 89-95.
  159.  
  160.