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Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  167 lines
  1. $Unique_ID{BRK03535}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Bowen Hutterite Syndrome}
  4. $Subject{Bowen Hutterite Syndrome Bowen-Conradi Syndrome Bowen-Conradi
  5. Hutterite Syndrome Hutterite Syndrome Bowen-Conradi Type
  6. Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome Chromosome 18 Trisomy 18}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 947:
  13. Bowen Hutterite Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Bowen Hutterite
  17. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  18. find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Bowen-Conradi Syndrome
  23.      Bowen-Conradi Hutterite Syndrome
  24.      Hutterite Syndrome, Bowen-Conradi Type
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome
  30.      Chromosome 18, Trisomy 18
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Bowen Hutterite Syndrome is a very rare disorder inherited as an
  42. autosomal recessive genetic trait.  Major symptoms may include:  low birth
  43. weight, a small head (microcephaly), a prominent nose, an underdeveloped jaw
  44. (micrognathia), "rocker-bottom feet," and failure to thrive.
  45.  
  46. Symptoms
  47.  
  48. Bowen Hutterite Syndrome is a very rare disorder characterized by low birth
  49. weight, unusual facial features, "rocker-bottom" feet, joint limitations
  50. (especially of the hip), and failure to thrive.  Typically the affected
  51. infant has a small head (microcephaly) with an underdeveloped jaw and a
  52. prominent nose.  Sucking may be poor from birth and recurrent pneumonia may
  53. be a complication.
  54.  
  55. Other symptoms found in affected infants have been:  undescended testes,
  56. inguinal hernia, bent fingers (camptodactyly), clouding of the cornea of the
  57. eye, malformations of the central nervous system, kidney abnormalities and
  58. underdeveloped nails of the fingers and toes.
  59.  
  60. Causes
  61.  
  62. Bowen Hutterite Syndrome is inherited as an autosomal recessive genetic
  63. trait.  All reported cases of this disorder have been the result of offspring
  64. by the mating of closely related individuals (inbreeding).
  65.  
  66. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  67. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  68. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  69. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  70. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  71. be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk
  72. of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  73. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  74. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  75. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  76. parent, and will be genetically normal.
  77.  
  78. Affected Population
  79.  
  80. Bowen Hutterite Syndrome affects males and females in equal numbers.  There
  81. have been approximately twenty cases of this disorder reported in the medical
  82. literature.  Most cases have affected infants from a religious sect of people
  83. who practice community of goods (Hutterites).
  84.  
  85. Related Disorders
  86.  
  87. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Bowen
  88. Hutterite Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  89.  
  90. Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome is a rare disorder inherited as an
  91. autosomal recessive genetic trait.  Symptoms of this disorder include a small
  92. head, clouding of the eyes lens (cataract), a narrow opening between the
  93. eyelids (blepharophimosis), an underdeveloped jaw (micrognathia), "rocker
  94. bottom" feet, bending of one or more fingers (camptodactyly), slowed growth
  95. and failure to thrive.  (For more information on this disorder, choose
  96. "Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome" as your search term in the Rare
  97. Disease Database.)
  98.  
  99. Chromosome 18, Trisomy 18 is a rare disorder caused by the presence of
  100. extra chromosome 18.  Symptoms of this disorder may include:  slowed growth,
  101. failure to thrive, failure of the testes to descend into the scrotum
  102. (cryptorchidism), poor sucking ability, "rocker-bottom" feet, an unusual face
  103. with a small head, and clenched fists with overlapping fingers.
  104. Abnormalities of the kidneys and heart may also occur.
  105.  
  106. Therapies:  Standard
  107.  
  108. Treatment of Bowen Hutterite Syndrome is symptomatic and supportive.  Feeding
  109. through a surgical opening into the stomach (gastrostomy) may be needed in
  110. some cases.
  111.  
  112. Genetic counseling will be of benefit for patients and their families.
  113.  
  114. Therapies:  Investigational
  115.  
  116. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  117. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  118. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  119. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  120. treatment of genetic disorders in the future.
  121.  
  122. This disease entry is based upon medical information available through
  123. April 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  124. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  125. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  126. current information about this disorder.
  127.  
  128. Resources
  129.  
  130. For more information on Bowen Hutterite Syndrome, please contact:
  131.  
  132.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  133.      P.O. Box 8923
  134.      New Fairfield, CT  06812-1783
  135.      (203) 746-6518
  136.  
  137.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  138.      9000 Rockville Pike
  139.      Bethesda, MD  20892
  140.      (301) 496-5133
  141.  
  142. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  143.  
  144.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  145.      1275 Mamaroneck Avenue
  146.      White Plains, NY 10605
  147.      (914) 428-7100
  148.  
  149.      Alliance of Genetic Support Groups
  150.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  151.      Chevy Chase, MD  20815
  152.      (800) 336-GENE
  153.      (301) 652-5553
  154.  
  155. References
  156.  
  157. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  158. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1256-57.
  159.  
  160. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  161. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 883-4.
  162.  
  163. THE BOWEN-CONRADI SYNDROME -- A AUTOSOMAL RECESSIVE SYNDROME OF
  164. MICROCEPHALY, MICROGNATHIA, LOW BIRTH WEIGHT, AND JOINT DEFORMITIES:  A.G.
  165. Hunter et al.; Am J Med Genet (1979, issue 3(3)).  Pp. 201-204.
  166.  
  167.