home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0348 / 03488.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-18  |  4.5 KB  |  132 lines
  1. $Unique_ID{BRK03488}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Arnold-Chiari Syndrome}
  4. $Subject{Arnold-Chiari Syndrome Cerebellomedullary Malformation Syndrome
  5. Arnold-Chiari Malformation}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 85:
  12. Arnold-Chiari Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Arnold-Chiari
  16. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  17. find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Cerebellomedullary Malformation Syndrome
  22.      Arnold-Chiari Malformation
  23.  
  24. General Discussion
  25.  
  26. ** REMINDER **
  27. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  28. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  29. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  30. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  31. section of this report.
  32.  
  33. The disorder known as the Arnold-Chiari Syndrome is characterized by a
  34. caudal or lower displacement of the brainstem.  Typically the cerebellar
  35. tissue extends into the spinal cord region.  This defect in the formation of
  36. several areas of the brainstem may also involve the pons and the medulla.
  37. The malformation is commonly associated with spina bifida and hydrocephalus.
  38. The prognosis of the disorder is uncertain; it may be complicated by adhesive
  39. arachnoiditis around the herniated structures.
  40.  
  41. Symptoms
  42.  
  43. Infants with the disorder may exhibit symptoms such as vomiting, mental
  44. impairment, and weakness.  There may possibly be paralysis of the
  45. extremities.  The presence of the Arnold-Chiari Syndrome in adolescents is
  46. generally a milder form.  Dizziness and diplopia (double vision) may be
  47. present.  Deafness, weakness of the legs, and occipital neuralgia may occur.
  48.  
  49. Obstructive hydrocephalus in which the cerebrospinal fluid is prevented
  50. from passing freely from around the brain into the spinal canal because of
  51. obstruction may be present.  Papilledema (swelling of the optic nerve
  52. region), an involuntary rapid movement of the eyeball known as nystagmus,
  53. muscular incoordination (ataxia) due to an cerebellar damage, and transient
  54. paresthesias in which the patient feels abnormal sensations may also occur.
  55. Palsies affecting the eyes or lower cranial nerves may also be present.
  56.  
  57. Causes
  58.  
  59. The exact cause of the Arnold-Chiari Syndrome is not clearly understood. It
  60. is possibly a defect which is genetic in origin.
  61.  
  62. Related Disorders
  63.  
  64. The malformation known as the Arnold-Chiari Syndrome is commonly associated
  65. with a number of disorders which include:
  66.  
  67.      Meningocele and meningomyelocele
  68.      Hydrocephalus
  69.      Spina Bifida
  70.      Platybasia
  71.      Stenosis of aqueduct
  72.      Craniocervical abnormalities
  73.      Syringomyelia and syringobulbia
  74.  
  75. Therapies:  Standard
  76.  
  77. Surgical therapies are usually necessary.  Hydrocephalus and
  78. myelomeningoceles should be promptly treated in infancy.  Suboccipital
  79. decompossion and laminectomy to reduce increased intracranial pressure may be
  80. useful later in life.
  81.  
  82. Therapies:  Investigational
  83.  
  84. This disease entry is based upon medical information available through April
  85. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  86. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  87. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  88. information about this disorder.
  89.  
  90. Resources
  91.  
  92. For more information on Arnold-Chiari Syndrome, please contact:
  93.  
  94.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  95.      P.O. Box 8923
  96.      New Fairfield, CT  06812-1783
  97.      (203) 746-6518
  98.  
  99.      Arnold-Chiari Family Network
  100.      67 Spring St.
  101.      Weymouth, MA  02188
  102.      (617) 337-2368
  103.  
  104.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  105.      9000 Rockville Pike
  106.      Bethesda, MD  20892
  107.      (301) 496-5751
  108.      (800) 352-9424
  109.  
  110. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  111. contact:
  112.  
  113.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  114.      1275 Mamaroneck Avenue
  115.      White Plains, NY  10605
  116.      (914) 428-7100
  117.  
  118.      Alliance of Genetic Support Groups
  119.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  120.      Chevy Chase, MD  20815
  121.      (800) 336-GENE
  122.      (301) 652-5553
  123.  
  124. References
  125.  
  126. THE MERCK MANUAL 15th ed.  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  127. Research Laboratories, 1987.  Pp. 1430, 1951.
  128.  
  129. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  130. University Press, 1986.  P. 821.
  131.  
  132.