home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0347 / 03479.txt < prev   
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  247 lines
  1. $Unique_ID{BRK03479}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{APECED Syndrome}
  4. $Subject{APECED Syndrome Autoimmune-Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal
  5. Dystrophy Autoimmune Polyglandular Disease Type I PGA I Polyglandular
  6. Autoimmune Syndrome PGA II Polyglandular Autoimmune Syndrome PGA III
  7. Polyglandular Autoimmune Syndrome Addisons Disease Hypoparathyroidism Chronic
  8. Candidiasis Ectodermal Dysplasia}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13.  
  14. 835:
  15. APECED Syndrome
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible that the main title of the article (APECED Syndrome) is
  19. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  20. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Autoimmune-Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy
  25.      Autoimmune Polyglandular Disease Type I
  26.  
  27. Disorder Subdivisions:
  28.  
  29.      PGA I (Polyglandular Autoimmune Syndrome)
  30.      PGA II (Polyglandular Autoimmune Syndrome)
  31.      PGA III (Polyglandular Autoimmune Syndrome)
  32.  
  33. Information on the following diseases can be found in the Related
  34. Disorders section of this report:
  35.  
  36.      Addisons Disease
  37.      Hypoparathyroidism
  38.      Chronic Candidiasis
  39.      Ectodermal Dysplasia
  40.  
  41. General Discussion
  42.  
  43. ** REMINDER **
  44. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  45. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  46. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  47. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  48. section of this report.
  49.  
  50. APECED Syndrome is a very rare genetic syndrome involving the autoimmune
  51. system.  It is a combination of several distinct disorders.  APECED stands
  52. for Autoimmune Polyendocrinopathy (APE), Candidiasis (C) and Ectodermal
  53. Dysplasia (ED).  Major symptoms may include low calcium and phosphate levels
  54. in the blood (hypoparathyroidism), lack of tooth enamel (enamel dystrophy),
  55. loss of hair (alopecia) and absence of pigment in areas of the skin
  56. (vitiligo).  An eye disorder, corneal dystrophy (keratopathy), may also
  57. occur.  There may be failure of sexual development, yeast infections of the
  58. mouth and nails (candidiasis), and the inability to properly absorb nutrients
  59. from food (malabsorption).  Patients may develop liver disease or insulin-
  60. dependent diabetes as well as any combination of the various disorders.
  61.  
  62. Symptoms
  63.  
  64. APECED Syndrome is defined as a combination of at least two of the following
  65. disorders:  Hypoparathyroidism, Adrenocortical Failure or Candidiasis.
  66. Beginning in childhood, yeast infections of either the mouth or nails is
  67. usually one of the first apparent symptoms of APECED.  Low plasma levels of
  68. calcium and phosphate (hypoparathyroidism) is often diagnosed before adrenal
  69. dystrophy.  There may be an inability to adequately absorb nutrients with
  70. resulting diarrhea.  Anemia, autoimmune thyroid disease, and loss or delay of
  71. sexual development may also occur.  The combination of ectodermal dysplasia
  72. with candidiasis or hypoparathyroidism may also indicate an APECED patient.
  73.  
  74. Disorder Subdivisions:
  75. There are three types of recognized Polyglandular Autoimmune Syndrome
  76. (PGA).  Autoimmune diseases are characterized by the body's natural defense
  77. system (e.g., antibodies and lymphocytes) attacking healthy tissue as if it
  78. were a foreign body.
  79.  
  80. PGA I is characterized by the presence of two or three endocrine
  81. diseases and Candidiasis.
  82.  
  83. PGA II is defined as having autoimmune thyroid disease and Addisons
  84. Disease and/or Insulin-Dependent Diabetes without Candidiasis or
  85. Hypoparathyroidism.
  86.  
  87. PGA III is characterized by patients who have autoimmune thyroid disease
  88. and any other autoimmune disease, but they do not have Addisons Disease.
  89.  
  90. Causes
  91.  
  92. APECED Syndrome results from autosomal recessive genetic transmission.  The
  93. disease develops most often in persons of Finnish decent.
  94.  
  95. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  96. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  97. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  98. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  99. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  100. be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  101. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  102. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  103. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  104. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  105. parent, and will be genetically normal.
  106.  
  107. Affected Population
  108.  
  109. APECED Syndrome affects persons of all ages.  It usually begins in childhood
  110. but can develop as late as the fifth decade.  The syndrome affects males and
  111. females in equal numbers.  The disease is very rare occuring in only about
  112. 170 persons world wide.  However, the majority of the affected persons live
  113. in Finland.
  114.  
  115. Related Disorders
  116.  
  117. Symptoms of the following disorders can be a component of APECED Syndrome:
  118.  
  119. Addison's Disease is a disorder characterized by chronic and insufficient
  120. functioning of the cortex (outer layer) of the adrenal gland.  This
  121. malfunction results in a deficiency of the hormone aldosterone.  Aldosterone
  122. is a hormone that regulates the salt and water balance in the body.
  123. Patients's with Addison's Disease show abnormally high concentrations of
  124. potassium and abnormally low concentrations of sodium in the blood.  These
  125. changes in electrolyte balance produce low blood pressure and an increase of
  126. water excretion that can lead to severe dehydration.  (For more information
  127. on this disorder, choose "Addison's" as your search term in the Rare Disease
  128. Database).
  129.  
  130. Hypoparathyroidism is a disorder that causes lower than normal levels of
  131. calcium and phosphate in the blood due to insufficient levels of parathyroid
  132. hormones.  It is characterized by weakness, muscle cramps, and abnormal
  133. sensations such as tingling, burning and numbness of the hands.  Excessive
  134. nervousness, loss of memory, headaches and uncontrollable cramping muscle
  135. movements of the wrists and feet may also occur.  (For more information on
  136. this disorder, choose "Hypoparathyroidism" as your search term in the Rare
  137. Disease Database).
  138.  
  139. Candidaisis is a normally harmless yeast infection which occurs in the
  140. mouth, intestinal tract, skin, nails, and genitalia.  It is caused by a
  141. fungus called Candida Albicans.  Candida infections are rarely serious in
  142. otherwise healthy people.  In rare cases it may spread through other parts of
  143. the body if the patient's immune system is not functioning properly.  (For
  144. more information on this disorder, choose "Candidiasis" as your search term
  145. in the Rare Disease Database).
  146.  
  147. The Ectodermal Dysplasias are a group of hereditary, non-progressive
  148. syndromes in which the affected tissue derives from the ectodermal germ
  149. layer.  The skin, hair follicles, nails, teeth, and sweat glands are most
  150. commonly affected.  The numerous syndromes are various combinations of
  151. defects that occur in the different areas of the body.  (For more information
  152. on this disorder, choose "Ectodermal Dysplasia" as your search term in the
  153. Rare Disease Database).
  154.  
  155. Therapies:  Standard
  156.  
  157. Treatment of APECED Syndrome is directed toward the specific diseases that
  158. are apparent in each patient.
  159.  
  160. Addison's disease is treated with drugs such as hydrocortisone and
  161. fludrocortisone to replace the cortisol and aldosterone that are missing in
  162. Addison's patients.
  163.  
  164. Hypoparathyroidism is treated with calcium, ergocalciferol or
  165. dihydrotachysterol (forms of Vitamin D).
  166.  
  167. In Chronic Mucocutaneous Candidiasis, amphotericin B, mystatin,
  168. clotrimazole, miconizole or 5-fluorocytosine are useful drugs.
  169.  
  170. There is no known cure for Ectodermal Dysplasia.  Treatment is directed
  171. at symptoms.  Over the counter creams may relieve skin discomfort.  Dentures,
  172. hearing aids, etc., may be required.  Heat and over-exercise are to be
  173. avoided due to impaired sweating.  Cleft lip and palate, syndactyly, and
  174. other limb deformations are treated by surgery.
  175.  
  176. Genetic counseling is important for patients with APECED and for their
  177. relatives, especially if the patient is of Finnish decent.  Other treatment
  178. is symptomatic and supportive.
  179.  
  180. Therapies:  Investigational
  181.  
  182. This disease entry is based upon medical information available through April
  183. 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  184. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  185. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  186. information about this disorder.
  187.  
  188. Resources
  189.  
  190.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  191.      P.O. Box 8923
  192.      New Fairfield, CT  06812-1783
  193.      (203) 746-6518
  194.  
  195.      Forward Face
  196.      560 First Ave.
  197.      New York, NY  10016
  198.      (212) 263-5205
  199.      (800) 422-FACE
  200.  
  201.      National Foundation for Ectodermal Dysplasias
  202.      219 E. Main St.
  203.      Mascoutah, IL 62258
  204.      (618) 566-2020
  205.  
  206.      The National Adrenal Disease's Foundation, Inc.
  207.      505 Northern Blvd., Suite 200
  208.      Greatneck, NY 11021
  209.      (516) 487-4992
  210.  
  211.      The Endocrine Society
  212.      9650 Rockville Pike
  213.      Bethesda, MD 20205
  214.      (301) 530-9660
  215.  
  216.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  217.      P.O. Box NDDIC
  218.      Bethesda, MD  20892
  219.      (301) 468-6344
  220.  
  221. For genetic information and genetic counseling referrals:
  222.  
  223.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  224.      1275 Mamaroneck Avenue
  225.      White Plains, NY  10605
  226.      (914) 428-7100
  227.  
  228.      Alliance of Genetic Support Groups
  229.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  230.      Chevy Chase, MD  20815
  231.      (800) 336-GENE
  232.      (301) 652-5553
  233.  
  234. References
  235.  
  236. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  237. University Press, 1986.  Pp.  1263-1264.
  238.  
  239. CLINICAL VARIATION OF AUTOIMMUNE POLYENDOCRINOPATHY-CANDIDIASIS-
  240. ECTODERMAL DYSTROPHY (APECED), P. Ahonen, et al,; N Eng J Med, (June 28,
  241. 1990, issue 322 (26)).  Pp. 1829-1836.
  242.  
  243. AUTOIMMUNE POLYENDOCRINOPATHY-CANDIDOSIS-ECTODERMAL DYSTROPHY (APECED):
  244. AUTOSOMAL RECESSIVE INHERITANCE., P. Ahone, Glin Genet, (June 27, 1985, issue
  245. (6)).  Pp. 535-542.
  246.  
  247.