home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0347 / 03477.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  6KB  |  166 lines
  1. $Unique_ID{BRK03477}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Antley-Bixler Syndrome}
  4. $Subject{Antley-Bixler Syndrome Multisynostotic Osteodysgenesis}
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  9.  
  10. 204:
  11. Antley-Bixler Syndrome
  12.  
  13. ** IMPORTANT **
  14. It is possible the main title of the article (Antley-Bixler Syndrome) is
  15. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  16. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  17.  
  18. Synonyms
  19.  
  20.      Multisynostotic Osteodysgenesis
  21.  
  22. General Discussion
  23.  
  24. ** REMINDER **
  25. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  26. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  27. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  28. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  29. section of this report.
  30.  
  31.  
  32. Antley-Bixler Syndrome is a very rare disease which is probably inherited
  33. as an autosomal recessive disorder.  It is characterized by multiple skeletal
  34. fusions, especially of the head, the hip bones, and part of the arm bones.
  35.  
  36. Symptoms
  37.  
  38. Only a few children suffering from Antley-Bixler Syndrome have been reported
  39. in the medical literature.  These children all present certain specific
  40. characteristics such as a premature closing of the sutures of the skull
  41. (craniosynostosis) with an incompletely developed midface (hypoplasia).  This
  42. results in a typical facial appearance and ear shape.  There is also a union
  43. between the adjacent bones of the upper and lower arm (radiohumeral
  44. synostosis).  Bowing of the hip bones (femora) and fractures of the hip bones
  45. in newborns occurs in most patients with this disorder.
  46.  
  47. Causes
  48.  
  49. The cause of Antley-Bixler Syndrome is not known.  It is probably an
  50. autosomal recessive inherited disease.  (Human traits including the classic
  51. genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that
  52. condition, one received from the father and one from the mother.  In
  53. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  54. the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene
  55. and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,
  56. but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to
  57. the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,
  58. is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,
  59. but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  60. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  61. normal.)
  62. Affected Population
  63.  
  64. Antley-Bixler Syndrome occurs in both boys and girls.
  65.  
  66. Related Disorders
  67.  
  68. The Camptomelic Syndrome is related to Antley-Bixler Syndrome.  It is
  69. characterized by abnormal development of bone and cartilage
  70. (osteochondrodysplasia), and is associated with a flat face, bowed tibia
  71. (shin bone) with skin dimpling, underdeveloped shoulder blades (hypoplastic
  72. scapulae) and short vertebrae.
  73.  
  74. Acrocephalosyndactyly syndromes are characterized by a pointed head and
  75. other deformities caused by premature fusion of the cranial sutures and
  76. webbed fingers.  Some of these characteristics are also be present in
  77. children with Antley-Bixler Syndrome.
  78.  
  79. Therapies:  Standard
  80.  
  81. Treatment for Antley-Bixler Syndrome is symptomatic and supportive.  The
  82. disorder can be diagnosed prenatally with ultrasound.
  83.  
  84. Therapies:  Investigational
  85.  
  86. This disease entry is based upon medical information available through
  87. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  88. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  89. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  90. current information about this disorder.
  91.  
  92. Resources
  93.  
  94. For more information on Antley-Bixler Syndrome, please contact:
  95.  
  96.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  97.      P.O. Box 8923
  98.      New Fairfield, CT  06812-1783
  99.      (203) 746-6518
  100.  
  101.      Forward Face
  102.      560 First Ave.
  103.      New York, NY  10016
  104.      (212) 263-5205
  105.      (800) 422-FACE
  106.  
  107.      FACES
  108.      National Association for Craniofacially Handicapped
  109.      P.O. Box 11082
  110.      Chattanooga, TN  37401
  111.      (615) 266-1632
  112.  
  113.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  114.      550 First Ave.
  115.      New York, NY  10016
  116.      (212) 340-5400
  117.  
  118.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  119.      P.O. Box 11082
  120.      Chattanooga, TN  37401
  121.      (615) 266-1632
  122.  
  123.      National Craniofacial Foundation
  124.      3100 Carlisle St., Suite 215
  125.      Dallas, TX  75204
  126.      (800) 535-3643
  127.  
  128.      About Face
  129.      99 Crowns Lane
  130.      Toronto, Ontario M6R 3PA
  131.      Canada
  132.      (416) 944-3223
  133.  
  134.      Let's Face It
  135.      Box 711
  136.      Concord, MA  01742
  137.      (508) 371-3186
  138.  
  139.      NIH/National Institute of Dental Research
  140.      9000 Rockville Pike
  141.      Bethesda, MD  20892
  142.      (301) 496-41
  143.  
  144. For more information on genetics and genetic counseling referrals, please
  145. contact:
  146.  
  147.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  148.      1275 Mamaroneck Avenue
  149.      White Plains, NY  10605
  150.      (914) 428-7100
  151.  
  152.      Alliance of Genetic Support Groups
  153.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  154.      Chevy Chase, MD  20815
  155.      (800) 336-GENE
  156.      (301) 652-5553
  157.  
  158. References
  159.  
  160. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.
  161. Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 378-9.
  162.  
  163. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  164. University Press, 1986.  P. 814.
  165.  
  166.