home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0347 / 03470.txt next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  197 lines
  1. $Unique_ID{BRK03470}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Angioedema, Hereditary}
  4. $Subject{Angioedema, Hereditary Hereditary Angioneurotic Edema
  5. Complement-Mediated Urticaria Angioedema}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1987, 1989, 1991, 1992 National Organization for Rare
  10. Disorders, Inc.
  11.  
  12. 98:
  13. Angioedema, Hereditary
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Hereditary Angioedema)
  17. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Hereditary Angioneurotic Edema
  23.      Complement-Mediated Urticaria Angioedema
  24.  
  25. General Discussion
  26.  
  27. ** REMINDER **
  28. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  29. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  30. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  31. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  32. section of this report.
  33.  
  34.  
  35. In Hereditary Angioedema, parts of the skin, mucous membranes, and
  36. sometimes the internal organs temporarily swell up due to localized
  37. obstruction of lymphatic vessels or the veins.  The attacks recur and are
  38. often difficult to treat.  The condition is rare.  It affects males and
  39. females equally.  The most dangerous manifestation is edema of the upper
  40. respiratory tract, which may obstruct the upper airways completely.
  41.  
  42. Symptoms
  43.  
  44. Edema occurs when excess fluid accumulates in the spaces between the cells in
  45. a tissue.  Localized edema usually results when the lymphatic vessels or the
  46. veins are obstructed, or become impermeable, so that fluid cannot enter the
  47. vessels.
  48.  
  49. Edema usually occurs in circumscribed areas just beneath the skin surface
  50. on the backs of the hands or feet, the eyelids, lips, and genitalia, and in
  51. mucous membranes lining such areas as the respiratory and gastrointestinal
  52. tracts.  Involvement of these internal organs occurs more often in Hereditary
  53. Angioedema than in other forms.  Other differences are that, in the
  54. hereditary disease, the swellings are painful rather than itchy, hard to the
  55. touch, and seldom associated with urticaria (transient, reddish wheals on the
  56. skin).
  57.  
  58. Attacks of Hereditary Angioedema are transient, but they recur and may
  59. become worse.  Injury or severe pain, surgery, dental procedures, viral
  60. illness, and emotional stress can precipitate or aggravate them.
  61.  
  62. Nausea, vomiting, acute abdominal pain, and sometimes even signs of
  63. intestinal obstruction indicate that the gastrointestinal tract is involved.
  64. Airway obstruction, which may be fatal if not treated quickly, occurs when
  65. edema develops in the pharynx or the larynx (vocal cords) in the upper
  66. airway.
  67.  
  68. Causes
  69.  
  70. Hereditary Angioedema passes from one generation to the next by an autosomal
  71.  
  72. dominant gene.  (Human traits including the classic genetic diseases, are the
  73. product of the interaction of two genes for that condition, one received from
  74. the father and one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of
  75. the disease gene (received from either the mother or father) will be
  76. expressed "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the
  77. disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent to
  78. offspring is 50% for each pregnancy regardless of the sex of the resulting
  79. child.)
  80.  
  81. Two familial forms exist.  In about 85% of the cases, there is a
  82. deficiency of a blood protein called complement component C1 Esterase
  83. Inhibitor.  Members of the remaining group synthesize an abnormal form of
  84. this protein.
  85.  
  86. Related Disorders
  87.  
  88. Acute, nonhereditary angioedema usually resolves within a day or two.  It is
  89. basically an allergic reaction limited to the skin and mucous membranes.
  90. Causes include drug allergy, insect stings and bites, and certain foods,
  91. especially eggs, shellfish, nuts, fruits.  Chronic nonhereditary angioedema
  92. may result from continuous exposure to some allergen, or from psychological
  93. stress.  Similar symptoms may accompany certain illnesses, including systemic
  94. lupus erythematosus, chronic sinus or dental infection.
  95.  
  96. Therapies:  Standard
  97.  
  98. Hereditary Angioedema does not respond to the usual treatments for acute or
  99. chronic angioedema; a number of drugs can prevent attacks, however.
  100.  
  101. Drugs that can provide long-term prophylaxis include androgens such as
  102. danazol, and oxymethalone.  Particularly in women, care must be taken that
  103. androgens are used that have few masculinizing effects; dosages should be as
  104. low as possible.  Another effective drug is the still experimental, epsilon-
  105. aminocaproic acid.  Also being studied is tranexamic acid.
  106.  
  107. To prevent attacks associated with surgery, dental work, and similar
  108. stresses, short-term preventive measures should be tried.  Epsilon-
  109. aminocaproic acid, fresh frozen plasma, or preparations of the missing enzyme
  110. partially purified from whole blood, are effective.
  111.  
  112. In acute attacks with a danger of airway obstruction, an airway must be
  113. maintained or established.  A tracheotomy may be necessary, and oxygen may
  114. have to be supplied.  Epinephrine and antihistamine may be given, even though
  115. it is unclear whether these are effective in Hereditary Angioedema.
  116.  
  117. The orphan drug Tranexamic acid is used as a treatment for Hereditary
  118. Angioneurotic Edema patients and those with other congenital coagulopathies
  119. who are undergoing surgical procedures such as dental extractions.  This drug
  120. has been approved for marketing for these procedures only.  The drug is
  121. manufactured by Kabi Vitrum, Inc. of Alameda, CA.
  122.  
  123. Therapies:  Investigational
  124.  
  125. The FDA has approved the following orphan product for testing as prevention
  126. and/or treatment of acute attacks of Hereditary Angioedema:
  127.  
  128. C1-Esterase-Inhibitor, Human, Pasteurized
  129.      Sponsored by:
  130.  
  131.      Behringwerke Aktiegesellschaft
  132.      Route 202-206
  133.      P.O. Box 2500
  134.      Somerville, NJ  08876-1258
  135.  
  136. The use of Mitronal (Cinnarizine) for treating Hereditary Angioedema is
  137. being investigated by Searle Pharmaceuticals, Inc.  For more information,
  138. please contact:
  139.  
  140.      Searle Pharmaceuticals, Inc.
  141.      Box 5110
  142.      Chicago, IL  60680
  143.      (312) 982-7000
  144.  
  145. The orphan drug Cl-Inhibitor (Human) Vapor Heated Immuno) is being
  146. developed by Immuno Clinical Research Corp., 155 E. 56th St., New York, NY,
  147. 10022, for the prevention of acute attacks of Angioedema, including short-
  148. term protection for patients of Angioedema who require dental or other
  149. surgical procedures.
  150.  
  151. For information on additional therapies that have been designated as
  152. Orphan Drugs in the last few months, please return to the main menu of NORD
  153. Services and access the Orphan Drug Database.
  154.  
  155. This disease entry is based upon medical information available through
  156. November 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  157. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  158. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  159. the most current information about this disorder.
  160.  
  161. Resources
  162.  
  163. For more information on Hereditary Angioedema, please contact:
  164.  
  165.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  166.      P.O. Box 8923
  167.      New Fairfield, CT  06812-1783
  168.      (203) 746-6518
  169.  
  170.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  171.      9000 Rockville Pike
  172.      Bethesda, MD  20892
  173.      (301) 496-4236
  174.  
  175. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  176. contact:
  177.  
  178.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  179.      1275 Mamaroneck Avenue
  180.      White Plains, NY  10605
  181.      (914) 428-7100
  182.  
  183.      Alliance of Genetic Support Groups
  184.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  185.      Chevy Chase, MD  20815
  186.      (800) 336-GENE
  187.      (301) 652-5553
  188.  
  189. References
  190.  
  191. THE MERCK MANUAL 15th ed.:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  192. Research Laboratories, 1987.  P. 310.
  193.  
  194. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  195. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 148, 1940.
  196.  
  197.