home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0346 / 03464.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  13KB  |  285 lines
  1. $Unique_ID{BRK03464}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Anemia, Hereditary Spherocytic Hemolytic}
  4. $Subject{Anemia, Hereditary Spherocytic Hemolytic Spherocytosis Hereditary
  5. Spherocytosis HS SPH2 Congenital Hemolytic Jaundice Congenital Spherocytic
  6. Anemia Acholuric Jaundice Chronic Acholuric Jaundice Congenital Hemolytic
  7. Anemia Minkowski-Chauffard Syndrome Spherocytic Anemia Icterus (Chronic
  8. Familial) Hereditary Nonspherocytic Hemolytic Anemia Thalassemia Major
  9. Thalassemia Minor Anemias (General)}
  10. $Volume{}
  11. $Log{}
  12.  
  13. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1993 National Organization
  14. for Rare Disorders, Inc.
  15.  
  16. 81:
  17. Anemia, Hereditary Spherocytic Hemolytic
  18.  
  19. ** IMPORTANT **
  20. It is possible that the main title of the article (Hereditary Spherocytic
  21. Hemolytic Anemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  22. listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this
  23. article.
  24.  
  25. Synonyms
  26.  
  27.      Spherocytosis
  28.      Hereditary Spherocytosis
  29.      HS
  30.      SPH2
  31.      Congenital Hemolytic Jaundice
  32.      Congenital Spherocytic Anemia
  33.      Acholuric Jaundice
  34.      Chronic Acholuric Jaundice
  35.      Congenital Hemolytic Anemia
  36.      Minkowski-Chauffard Syndrome
  37.      Spherocytic Anemia
  38.      Icterus (Chronic Familial)
  39.  
  40. Information on the following diseases can be found in the Related
  41. Disorders section of this report:
  42.  
  43.      Hereditary Nonspherocytic Hemolytic Anemia
  44.      Thalassemia Major
  45.      Thalassemia Minor
  46.      Anemias (General)
  47.  
  48. General Discussion
  49.  
  50. ** REMINDER **
  51. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  52. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  53. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  54. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  55. section of this report.
  56.  
  57.  
  58. Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia is a rare blood disorder
  59. characterized by defects within (intracorpuscular) red blood cells that
  60. result in a shortened survival time for these cells.  Red blood cells
  61. (erythrocytes) normally circulate for a few months, and when they die off
  62. they are replaced by new erythrocytes.  However, in Hereditary Spherocytic
  63. Hemolytic Anemia the cells die prematurely.  They also have low amounts of
  64. fats (lipid) in the cell membranes and a smaller than normal amount of
  65. surface area.  The red blood cells are sphere-shaped (spherocytic) making it
  66. difficult for them to pass through the spleen, resulting in the early
  67. destruction of these cells (hemolysis).  The sphere-shape of the red blood
  68. cells is the hallmark of Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia and it can
  69. be identified under a microscope.  This disorder is caused by an inherited
  70. metabolic defect.
  71.  
  72. Symptoms
  73.  
  74. Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia may be present at birth or may not
  75. become apparent for years.  The symptoms of this disorder vary greatly from
  76. one person to another.  In many people the symptoms are so mild that the
  77. disease is not diagnosed.
  78.  
  79. Symptoms of Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia may include excessive
  80. tiredness and a moderate persistent yellow appearance to the skin (jaundice).
  81. The onset of puberty may be delayed in children with Hereditary Spherocytic
  82. Hemolytic Anemia.  Some children may experience abdominal discomfort and have
  83. an abnormally enlarged spleen (splenomegaly).
  84.  
  85. An infection is the most common cause of the temporary failure of the
  86. bone marrow to produce blood components (aplastic crisis) in people with
  87. Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia.  This crisis results in a temporary
  88. deficiency of red blood cell production.  Trauma or pregnancy may make the
  89. aplastic crisis worse.  Symptoms of an aplastic crisis may include fever,
  90. headache, abdominal pain, profound loss of appetite (anorexia), vomiting, and
  91. fatigue.  Children who are experiencing an aplastic crisis may also have nose
  92. bleeds (epistaxis).
  93.  
  94. Occasionally children with Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia have
  95. an abnormally enlarged liver (hepatomegaly), stones in the gall bladder
  96. (cholelithiasis), and/or leg ulcers.  In some cases deformities of the
  97. anatomy are present at birth and may include more than the normal number of
  98. fingers and/or toes (polydactylism), and/or a "tower-shaped" skull.
  99.  
  100. Hemolytic Anemias, including Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia,
  101. have two distinct laboratory findings:  a reduction in the life span of red
  102. blood cells and the retention of iron within the body particularly in those
  103. cells that have the ability to dispose of wastes and toxins
  104. (reticuloendothelial system or RES).  In all hemolytic anemias, there is
  105. excessive destruction of red blood cells.
  106. Causes
  107.  
  108. Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia is an inborn error of metabolism that
  109. can be inherited as an autosomal dominant or autosomal recessive genetic
  110. trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are the product
  111. of the interaction of two genes, one received from the father and one from
  112. the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene
  113. (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"
  114. the other normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The
  115. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty
  116. percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  117.  
  118. The more severe forms of Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia are
  119. inherited as autosomal recessive genetic traits.  In recessive disorders, the
  120. condition does not appear unless a person inherits the same defective gene
  121. for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one
  122. gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but
  123. usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the
  124. children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is
  125. twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but
  126. healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  127. receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically
  128. normal.
  129.  
  130. Usually people with Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia have a family
  131. history of anemia, jaundice, or spleen enlargement (splenomegaly).  At times,
  132. other family members can be identified with this disorder, but in other cases
  133. people with Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia may have no family
  134. history of the disorder that can be traced.
  135.  
  136. The symptoms of Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia develop due to
  137. the abnormality of the red blood cell membrane.  The defective gene that
  138. causes Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia is located on the short arm of
  139. chromosome 8.
  140.  
  141. Affected Population
  142.  
  143. Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia is a rare disorder that affects males
  144. and females in equal numbers.  This disorder occurs most frequently in people
  145. of Northern European heritage with a prevalence of approximately 1 in 5,000
  146. people.  However, this disorder also occurs in other populations at a lower
  147. prevalence rate.
  148.  
  149. Related Disorders
  150.  
  151. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hereditary
  152. Hemolytic Spherocytic Anemia.  Comparisons may be useful for a differential
  153. diagnosis:
  154.  
  155. Hereditary Nonspherocytic Hemolytic Anemia is a group of rare inherited
  156. blood disorders characterized by defective red blood cells that are not
  157. sphere-shaped.  Symptoms may include moderate anemia, recurrent yellow
  158. appearance to the skin (jaundice), and an abnormally large spleen
  159. (splenomegaly) and/or liver (hepatomegaly).  These symptoms usually occur in
  160. childhood.  (For more information on this disorder, choose "Hereditary
  161. Hemolytic Nonspherocytic Anemia" as your search term in the Rare Disease
  162. Database.)
  163.  
  164. Thalassemia Major is a rare blood disorder characterized by a marked
  165. increase in F hemoglobin and a decrease in the production of certain oxygen
  166. carrying proteins in red blood cells.  The symptoms of this disorder
  167. typically occur very suddenly in infancy or early childhood.  These may
  168. include generalized weakness (malaise), an upset stomach (dyspepsia), and/or
  169. heart palpitations.  Children may have a yellow appearance to their skin
  170. (jaundice), leg ulcers, and/or an abnormally enlarged liver (hepatomegaly) or
  171. spleen (splenomegaly).  (For more information on this disorder, choose
  172. "Thalassemia Major" as your search term in the Rare Disease Database.)
  173.  
  174. Thalassemia Minor is a relatively mild form of anemia that is typically
  175. present at birth.  It is inherited as an autosomal recessive genetic trait.
  176. Constant fatigue may be the only symptom of this disorder.  However, if
  177. anemia becomes severe, the spleen may become slightly enlarged
  178. (splenomegaly) and there may be a pale color to the skin.  Occasionally a
  179. child with Thalassemia Minor may complain of pain in the left upper side of
  180. the abdomen.  This disorder may be aggravated by stress, infections,
  181. malnutrition, and/or pregnancy.   (For more information on this disorder,
  182. choose "Thalassemia Minor" as your search term in the Rare Disease Database).
  183.  
  184. Spherocytic red blood cells may also occur in Hemoglobin C Disease, drug
  185. induced Hemolytic Anemias, and in people who have alcoholism.  They may also
  186. be present in individuals who experience serious burns on their bodies.
  187.  
  188. Other types of anemias include:  Aplastic Anemia, Megaloblastic Anemia,
  189. Warm Antibody Hemolytic Anemia, Cold Antibody Hemolytic Anemia, Acquired
  190. Autoimmune Hemolytic Anemia, Pernicious Anemia, Folic Acid Deficiency Anemia,
  191. Blackfan-Diamond Anemia, Sickle Cell Anemia, and Fanconi's Anemia.  (For
  192. information on other types of Anemias, choose "Anemia" as your search term in
  193. the Rare Disease Database.)
  194.  
  195. Therapies:  Standard
  196.  
  197. Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia usually has a long, chronic course.
  198. The only currently recognized specific treatment for this disorder is the
  199. removal of the spleen (splenectomy).  This surgery is typically performed in
  200. an individual with this disorder who is under the age of 45 years and has had
  201. jaundice, ongoing pain in the upper right abdomen (biliary colic), and a
  202. number of aplastic crises.  Removal of the spleen should be avoided in
  203. children under age 5 years because of the risk of overwhelming bacterial
  204. infection.  Following the surgery the symptoms typically disappear.
  205.  
  206. During an aplastic crisis, a person with Hereditary Spherocytic Hemolytic
  207. Anemia should seek immediate medical attention.   Blood transfusions may be
  208. necessary to prevent the collapse of the cardiovascular system.  If the
  209. crisis is the result of an infection, antibiotic treatment may be necessary.
  210.  
  211. Genetic counseling will be of benefit for people with Hereditary
  212. Spherocytic Hemolytic Anemia and their families.  Other treatment is
  213. symptomatic and supportive.
  214.  
  215. Therapies:  Investigational
  216.  
  217. Studies are being conducted in the use of immunoglobulin (human) as a
  218. treatment for Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia.  Further investigation
  219. is needed to determine the long-term safety and effectiveness of this
  220. treatment.
  221.  
  222. This disease entry is based upon medical information available through
  223. June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  224. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  225. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  226. current information about this disorder.
  227.  
  228. Resources
  229.  
  230. For more information on Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia, please
  231. contact:
  232.  
  233.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  234.      P.O. Box 8923
  235.      New Fairfield, CT  06812-1783
  236.      (203) 746-6518
  237.  
  238.      NIH/National Heart, Lung, & Blood Institute (NHLBI)
  239.      9000 Rockville Pike
  240.      Bethesda, MD  20892
  241.      (301) 496-4236
  242.  
  243. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  244.  
  245.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  246.      1275 Mamaroneck Avenue
  247.      White Plains, NY 10605
  248.      (914) 428-7100
  249.  
  250.      Alliance of Genetic Support Groups
  251.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  252.      Chevy Chase, MD  20815
  253.      (800) 336-GENE
  254.      (301) 652-5553
  255.  
  256. References
  257.  
  258. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  259. Hopkins University Press, 1992.   Pp. 1025-28, 1702.
  260.  
  261. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et
  262. al., Editors; McGraw Hill, 1989.  P. 362.
  263.  
  264. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  265. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 858-860.
  266.  
  267. THE MERCK MANUAL, 16th Ed.:  Robert Berkow Ed.; Merck Research
  268. Laboratories, 1992.  Pp. 1167, 1999.
  269.  
  270. HEMATOLOGY, 4th Ed,:  William J. Williams, et al,; Editors; McGraw-Hill,
  271. Inc., 1990.  Pp. 558-569.
  272.  
  273. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  274. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 1573-75.
  275.  
  276. HOMOZYGOSITY FOR DOMINANT FORM OF HEREDITARY SPHEROCYTOSIS.  F. Duru; Br J
  277. Heamotol (Nov 1992; 82(3)).  Pp. 596-600.
  278.  
  279. CURRENT PROBLEMS IN HAEMATOLOGY.  2:  HEREDITARY SPHEROCYTOSIS.  J.C.
  280. Smiley; J Clin Pathol (Jun 1991; 44(6)).  Pp. 441-44.
  281.  
  282. SPLENIC SEQUESTRATION ASSOCIATED WITH SICKLE CELL TRAIT AND HEREDITARY
  283. SPHEROCYTOSIS.  Y.M. Yang; Am J Hematol (Jun 1992; 40(2)).  Pp. 110-6.
  284.  
  285.