home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0344 / 03441.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  7KB  |  178 lines
  1. $Unique_ID{BRK03441}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Alkaptonuria}
  4. $Subject{Alkaptonuria Alkaptonuric Ochronosis Alcaptonuria (alternate spelling
  5. for Alkaptonuria) Hereditary Alkaptonuria Homogentisic Acid Oxidase Deficiency
  6. Homogentisic Aciduria Ochronosis Ochronotic Arthritis}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1984, 1985, 1987, 1989, 1992 National Organization for Rare
  11. Disorders, Inc.
  12.  
  13. 23:
  14. Alkaptonuria
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Alkaptonuria) is not
  18. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  19. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Alkaptonuric Ochronosis
  24.      Alcaptonuria (alternate spelling for Alkaptonuria)
  25.      Hereditary Alkaptonuria
  26.      Homogentisic Acid Oxidase Deficiency
  27.      Homogentisic Aciduria
  28.      Ochronosis
  29.      Ochronotic Arthritis
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40.  
  41. Alkaptonuria is a very rare hereditary disorder that is characterized by
  42. the excretion of large volumes of dark colored urine.  The darkened urine is
  43. the result of the exposure to the air (spontaneous oxidation) of homogentisic
  44. acid that accumulates in the urine.  Homogentisic acid also accumulates in
  45. the body tissues.  In normal functioning, the amino acid tyrosine is
  46. metabolized into homogentisic acid, and further into maleylacetoacetic acid.
  47. In alkaptonuria, this metabolic pathway is not completed because of a
  48. deficiency of the enzyme homogentisic acid oxidase; therefore, the further
  49. metabolism of homogentisic acid is prevented.   Excess accumulation of this
  50. acid leads to the severe degeneration of the cartilage of the spine and other
  51. major joints, and ultimately to osteoarthritis.
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. Patients with Alkaptonuria develop dark discolorations (ochronosis) of the
  56. nose, outer ears, and outer membrane covering the eyes (sclera).  These
  57. discolorations usually begin to appear at the age of 20 to 30.  The urine may
  58. be dark in color, or may darken upon exposure to air.   Later patients
  59. generally develop stiffness, pain, and restricted motion in the hips, knees
  60. and shoulders.   As the disease progresses, freedom of movement is more
  61. severely restricted because of lack of mobility of the spine.  The earlobe
  62. thickens as the cartilage becomes harder and the middle and inner ear
  63. structures become darkened.  Patients with Alkaptonuria who also have kidney
  64. disease, tend to get symptoms earlier and their symptoms tend to be more
  65. severe.  This is due to an impaired excretion of homogentisic acid.
  66.  
  67. Causes
  68.  
  69. Alkaptonuria is inherited as an autosomal recessive trait.   This genetic
  70. defect causes a deficiency of the enzyme homogentisic acid oxidase.  Human
  71. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  72. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  73. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  74. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  75. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  76. be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk
  77. of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  78. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  79. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  80. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  81. parent, and will be genetically normal.
  82.  
  83. Affected Population
  84.  
  85. Alkaptonuria affects males and females in equal numbers, although symptoms
  86.  
  87. tend to be more severe in males and most severe in those patients with
  88. impaired kidney function.  Alkaptonuria occurs in an unusually high number of
  89. people in Czechoslovakia and the Dominican Republic.
  90.  
  91. Therapies:  Standard
  92.  
  93. Patients with Alkaptonuria are counseled to avoid occupations in which the
  94. large joints and spine are subjected to stress.   There have been attempts to
  95. prevent symptoms by consuming a diet low in tyrosine or high in ascorbic
  96. acid.  These regimens have had no effect on the disorder.  Other treatment is
  97. symptomatic and supportive.
  98.  
  99. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  100.  
  101. Therapies:  Investigational
  102.  
  103. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  104. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  105. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  106. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  107. treatment of genetic disorders in the future.
  108.  
  109. Research on inborn errors of metabolism is ongoing.  Scientists are
  110. studying the causes of these disorders and trying to design enzyme
  111. replacement therapies that will return a missing enzyme to the body.
  112.  
  113. This disease entry is based upon medical information available through
  114. September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  115. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  116. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  117. the most current information about this disorder.
  118.  
  119. Resources
  120.  
  121. For more information on Alkaptonuria, please contact:
  122.  
  123.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  124.      P.O. Box 8923
  125.      New Fairfield, CT  06812-1783
  126.      (203) 746-6518
  127.  
  128.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  129.      Clearinghouse
  130.      Box AMS
  131.      Bethesda, MD 20892
  132.      (301) 495-4484
  133.  
  134.      Bert N. La Du, M.D.
  135.      Department of Pharmacology
  136.      University of Michigan School of Medicine
  137.      Ann Arbor, MI  48109-0626
  138.      (313) 763-6429
  139.  
  140.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  141.      Golden Gates Lodge, Weston Road
  142.      Crewe CW1 1XN, England
  143.      Telephone:  (0270) 250244
  144.  
  145. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  146.  
  147.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  148.      1275 Mamaroneck Avenue
  149.      White Plains, NY 10605
  150.      (914) 428-7100
  151.  
  152.      Alliance of Genetic Support Groups
  153.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  154.      Chevy Chase, MD  20815
  155.      (800) 336-GENE
  156.      (301) 652-5553
  157.  
  158. References
  159.  
  160. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown and
  161. Co., 1987.  Pp. 1352, 2065.
  162.  
  163. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:
  164. Johns Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1208.
  165.  
  166. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver, et
  167. al., Editors; McGraw Hill, 1989.  Pp. 775-787.
  168.  
  169. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, Editor-In-Chief; Little, Brown
  170. and Co., 1987.  Pp. 1352, 2065.
  171.  
  172. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  173. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 1103-1104.
  174.  
  175. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  176. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 84-85.
  177.  
  178.