home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0342 / 03421.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  195 lines
  1. $Unique_ID{BRK03421}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Acrodermatitis Enteropathica}
  4. $Subject{Acrodermatitis Enteropathica Brandt Syndrome Danbolt-Cross Syndrome
  5. Zinc Deficiency, Congenital Celiac Sprue (Gluten Enteropathy) AE}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 511:
  12. Acrodermatitis Enteropathica
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Acrodermatitis
  16. Enteropathica) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  17. listing on the next page to find alternate names and disorder subdivisions
  18. covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Brandt Syndrome
  23.      Danbolt-Cross Syndrome
  24.      Zinc Deficiency, Congenital
  25.      AE
  26.  
  27. Information on the following disorder may be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Celiac Sprue (Gluten Enteropathy)
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Acrodermatitis Enteropathica occurs in two forms; an inborn (congenital)
  42. form and an acquired form.  The inborn form of AE is a rare genetic disorder
  43. characterized by intestinal abnormalities.  Skin inflammation with pimples
  44. (pustular dermatitis) occurs around the mouth and/or anus, the nails
  45. (paronychial), and eyes.  In the acute phase, irritability and emotional
  46. disturbances are evident due to wasting (atrophy) of the brain cortex.
  47.  
  48. Similar symptoms can be caused by special intravenous nutritional
  49. programs, for patients who cannot eat, which are almost always devoid of
  50. zinc.  This is sometimes referred to as an acquired form of AE.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. Acrodermatitis Enteropathica is characterized by chronic diarrhea which may
  55. be mild or severe, and the presence of fatty substances in the feces
  56. (steatorrhea).  In the congenital form symptoms start gradually, frequently
  57. at the time of weaning of an infant.  The skin around body openings such as
  58. the mouth, anus, and eyes; and the skin on elbows, knees, hands, and feet
  59. becomes inflamed.  Skin lesions are usually blistered (vesicobullous) and
  60. after drying out become psoriasis-like.  The skin around the nails may also
  61. be inflamed and the nail may be abnormal due to malnourished tissue.  Hair
  62. loss on the scalp, eyelids, and eyebrows, and inflammation of the membrane
  63. that lines the eyelid (conjunctivitis), usually also occur.
  64.  
  65. The blood zinc level in people with the congenital form of this disorder
  66. is abnormally low.  A zinc-binding factor produced by the pancreas may be
  67. lacking.  Breast-fed infants of women with Acrodermatitis Enteropathica may
  68. also develop lowered blood levels of zinc with other symptoms of this
  69. disorder, because the milk is deficient in the proper amount of the zinc-
  70. binding factor.
  71.  
  72. In the acute phase of AE, brain cortex atrophy may cause irritability and
  73. mental disturbances.  With treatment, patients with Acrodermatitis
  74. Enteropathica can lead a normal life.
  75.  
  76. Frequently, long remissions may occur, usually starting during puberty.
  77. However, in rare cases during pregnancy, women may have a recurrence of the
  78. disorder.
  79.  
  80. Causes
  81.  
  82. The congenital form of Acrodermatitis Enteropathica is an autosomal recessive
  83. genetic disorder in which the enzyme alkaline phosphatase is deficient in the
  84. blood serum.  This, in combination with the possible deficiency of a zinc-
  85. binding factor, causes malabsorption of zinc in the section of the small
  86. intestine called the "jejunum".  (Human traits including the classic genetic
  87. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  88. one received from the father and one from the mother.  In recessive
  89. disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same
  90. defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one
  91. gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but
  92. usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the
  93. children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is
  94. twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but
  95. healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  96. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  97. normal.)
  98.  
  99. Some scientists theorize that another form of Acrodermatitis
  100. Enteropathica may be an autoimmune disorder, caused when the body's natural
  101. defenses (antibodies) against invading organisms, for unknown reasons,
  102. suddenly begin to attack healthy tissue.
  103.  
  104. Affected Population
  105.  
  106. The congenital form of Acrodermatitis Enteropathica is a rare disorder
  107. beginning during infancy.  It affects males and females in equal numbers.
  108. Healthy breast-fed infants of female patients with the disorder can also
  109. become affected.  The acquired form of AE is extremely rare because in recent
  110. years zinc supplements have been added to the parenteral nutrition regimen.
  111.  
  112. Related Disorders
  113.  
  114. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Acrodermatitis
  115. Enteropathica.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  116.  
  117. Celiac Sprue (Gluten Enteropathy) is a chronic, hereditary, intestinal
  118. malabsorption disorder caused by intolerance to dietary gluten.  The illness
  119. is characterized by a flat mucous lining of the jejunum (part of the small
  120. intestine).  Symptoms include weight loss, chronic diarrhea, abdominal
  121. cramping and bloating, intestinal gas, and muscle wasting.  Clinical and/or
  122. histologic improvement of symptoms follow withdrawal of dietary gluten.  (For
  123. more information on this disorder, choose "Celiac Sprue" as your search term
  124. in the Rare Disease Database.)
  125.  
  126. Therapies:  Standard
  127.  
  128. Acrodermatitis Enteropathica is treated with zinc supplements in the form of
  129. zinc sulfate.  These supplements should be given as soon as diagnosis of the
  130. disorder is made and they have to be continued for life.  The drug Diodoquin
  131. (iodoquinol) is another treatment that usually clears up symptoms within a
  132. week.  If the disorder is caused by intravenous feeding, adding zinc
  133. supplements to the nutritional regimen can prevent and/or clear up
  134. manifestations of AE.
  135.  
  136. Genetic counseling is recommended for families of patients with the
  137. congenital form of Acrodermatitis Enteropathica.
  138.  
  139. Therapies:  Investigational
  140.  
  141. This disease entry is based upon medical information available through
  142. December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  143. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  144. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  145. the most current information about this disorder.
  146.  
  147. Resources
  148.  
  149. For more information on Acrodermatitis Enteropathica, please contact:
  150.  
  151.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  152.      P.O. Box 8923
  153.      New Fairfield, CT  06812-1783
  154.      (203) 746-6518
  155.  
  156.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  157.      Box NDDIC
  158.      Bethesda, MD  20892
  159.      (301) 468-6344
  160.  
  161.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  162.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  163.      Crewe CW1 1XN, England
  164.      Telephone:  (0270) 250244
  165.  
  166. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  167.  
  168.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  169.      1275 Mamaroneck Avenue
  170.      White Plains, NY  10605
  171.      (914) 428-7100
  172.  
  173.      Alliance of Genetic Support Groups
  174.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  175.      Chevy Chase, MD  20815
  176.      (800) 336-GENE
  177.      (301) 652-5553
  178.  
  179. References
  180.  
  181. This report in the Rare Disease Database is based on outlines prepared by
  182. medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia
  183. for their course in human genetics, and on the following articles:
  184.  
  185. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns
  186. Hopkins University Press, 1986.  Pp. 797-798.
  187.  
  188. ABNORMAL IMMUNE RESPONSES DURING HYPOZINCAEMIA IN ACRODERMATITIS
  189. ENTEROPATHICA:  P.H. Anttila, et al.; Acta Paediatr Scand (November 1986:
  190. issue 75(6)).  Pp. 988-992.
  191.  
  192. OCULAR HISTOPATHOLOGY OF ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA:  J.D. Cameron, et
  193. al.; British Journal Ophthalmol (September 1986:  issue 70(9)).  Pp. 662-667.
  194.  
  195.