home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today (UK) (Spanish) 15 / CDRT.iso / dp / 0341 / 03410.txt next >
Text File  |  1994-01-17  |  9KB  |  209 lines
  1. $Unique_ID{BRK03410}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Achalasia}
  4. $Subject{Achalasia Cardiospasm Dyssynergia Esophagus Esophageal Aperistalsis
  5. Megaesophagus Gastroesophageal Reflux Hiatal Hernia}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 118:
  12. Achalasia
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Achalasia) is not the
  16. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate
  17. name and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Cardiospasm
  22.      Dyssynergia Esophagus
  23.      Esophageal Aperistalsis
  24.      Megaesophagus
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Gastroesophageal Reflux
  30.      Hiatal Hernia
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41.  
  42. Achalasia is a rare disorder of the esophagus characterized by the
  43. abnormal enlargement of the esophagus, impairment of the ability of the
  44. esophagus to push food down toward the stomach (peristalsis), and the failure
  45. of the ring-shaped muscle (sphincter) at the bottom of the esophagus to
  46. relax.
  47.  
  48. Symptoms
  49.  
  50. The symptoms of Achalasia typically appear gradually.  People with this
  51. disorder may initially experience an impairment in the ability to swallow
  52. (dysphagia).  Early symptoms of this disorder may include mild pain in the
  53. chest that comes and goes.  Others may experience pain that is overwhelming
  54. and agonizing.  The contents of the stomach may be brought up (regurgitated)
  55. or be propelled into the lungs while breathing (tracheobronchial aspiration).
  56. Regurgitation of stomach contents is reported in approximately one-third of
  57. people with Achalasia.  Other symptoms of this disorder may include a cough
  58. during the night and significant weight loss in cases that remain untreated.
  59.  
  60. The aspiration of stomach contents in people with Achalasia may cause
  61. pneumonia and other pulmonary infections.  Cancer of the esophagus may occur
  62. in approximately 5 percent of cases of Achalasia.
  63.  
  64. X-ray examination (radiology) is frequently useful in the diagnosis of
  65. Achalasia.  Radiological examination, especially with the use of barium, may
  66. show enlargement (dilation) of the esophagus and the retention of food and
  67. secretions within the esophagus.  Devices that measure fluid pressure
  68. (manometric examination) within the esophagus may also be useful in the
  69. diagnosis of this disorder.  Stimulation of the esophagus with drugs or
  70. examination with an illuminated optic instrument (endoscopy) are not advised
  71. when Achalasia is suspected.
  72.  
  73. Causes
  74.  
  75. The exact cause of Achalasia is not known.  The condition may be caused by
  76. degeneration of a group of nerves located in the chest (Auerbach's plexus).
  77.  
  78. It has been suggested that in some cases, Achalasia may be inherited as
  79. an autosomal recessive genetic trait.   Human traits, including the classic
  80. genetic diseases, are the product of the interaction of two genes, one
  81. received from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the
  82. condition does not appear unless a person inherits the same defective gene
  83. for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one
  84. gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but
  85. usually will not show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the
  86. children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is
  87. twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but
  88. healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  89. receive both normal genes, one from each parent, and will be genetically
  90. normal.
  91.  
  92. Affected Population
  93.  
  94. Achalasia is a rare disorder that typically affects adults between the ages
  95. of 20 and 40 years.  However, this disorder may occur at any age.  Achalasia
  96. affects males and females in equal numbers except in those cases that are
  97. thought to be inherited.  In familial cases of Achalasia, males are twice as
  98. likely as females to be diagnosed with this disorder.
  99.  
  100. Related Disorders
  101.  
  102. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Achalasia.
  103. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  104.  
  105. Gastroesophageal Reflux is a common gastrointestinal disorder
  106. characterized by the backward flow of the contents of the stomach and/or the
  107. small intestine into the mouth.  The most common symptom of this disorder is
  108. a sensation of warmth or burning in the chest and/or neck area.  This usually
  109. occurs at night.  Patients may complain of wheezing at night, hoarseness, and
  110. a need to clear the throat repeatedly.  There may also be a sensation of deep
  111. pressure at the base of the neck.  (For more information on this disorder,
  112. choose "Gastroesophageal Reflux" as your search term in the Rare Disease
  113. Database.)
  114.  
  115. Hiatal Hernia is a very common digestive disorder.  Symptoms may include
  116. a flow back (reflux) of stomach contents into the esophagus (gastroesophageal
  117. reflux), pain and a burning sensation in the throat.  The opening in the
  118. diaphragm becomes weakened and stretched, allowing a portion of the stomach
  119. to bulge through into the chest cavity.  This disorder can easily be
  120. diagnosed through testing by a radiologist.
  121.  
  122. Therapies:  Standard
  123.  
  124. The treatment of Achalasia is aimed at removing obstructions caused by the
  125. failure of the lower esophageal sphincter muscle to relax.  This may be done
  126. with the administration of drugs, physical enlargement (manual dilation) of
  127. the sphincter muscle, or through surgery.
  128.  
  129. The drug isosorbide, (a long-acting nitrate) or nifedipine (a calcium
  130. channel blocker) may provide some relief for people with Achalasia.
  131.  
  132. Approximately 85 percent of cases of Achalasia may be treated effectively
  133. by the enlargement of the lower esophageal sphincter muscle through a
  134. procedure known as balloon dilation.  This is a complicated procedure.  In
  135. some people, repeated dilations may be necessary to obtain relief of
  136. symptoms.
  137.  
  138. Surgical treatment of Achalasia may be effective in approximately 85
  139. percent of cases.  During this procedure, the muscle fibers in the lower
  140. esophageal sphincter are cut (Heller myotomy).  About 15 percent of people
  141. with Achalasia experience the symptoms of gastroesophageal reflux after this
  142. surgical procedure.
  143.  
  144. Therapies:  Investigational
  145.  
  146. Please contact the agencies listed under the Resources section of this report
  147. for the most current information.
  148.  
  149. This disease entry is based upon medical information available through
  150. January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  151. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  152. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  153. current information about this disorder.
  154.  
  155. Resources
  156.  
  157. For more information on Achalasia, please contact:
  158.  
  159.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  160.      P.O. Box 8923
  161.      New Fairfield, CT  06812-1783
  162.      (203) 746-6518
  163.  
  164.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  165.      Box NDDIC
  166.      Bethesda, MD 20892
  167.      (301) 468-2162
  168.  
  169.      National Institute of Diabetes, Digestive & Kidney Disease Information
  170.      Clearinghouse
  171.      Box NCID
  172.      Bethesda MD 20892
  173.      (301) 496-3583
  174.  
  175. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  176.  
  177.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  178.      1275 Mamaroneck Avenue
  179.      White Plains, NY 10605
  180.      (914) 428-7100
  181.  
  182.      Alliance of Genetic Support Groups
  183.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  184.      Chevy Chase, MD  20815
  185.      (800) 336-GENE
  186.      (301) 652-5553
  187.  
  188. References
  189.  
  190. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  191. Hopkins University Press, 1992. Pp. 92-94.
  192.  
  193. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  194. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  Pp. 643-646.
  195.  
  196. THE MERCK MANUAL, 16th Ed.:  Robert Berkow Ed.; Merck Research
  197. Laboratories, 1992.  Pp. 747.
  198.  
  199. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  200. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 641.
  201.  
  202. PRIMARY TREATMENT OF ESOPHAGEAL ACHALASIA.  LONG-TERM RESULTS OF MYOTOMY
  203. AND DOR FUNDOPLICATION:  L. Bonavina; Arch Surg (Feb. 1992; 127(2)).  Pp. 222-
  204. 226.
  205.  
  206. ACHALASIA:  NEW THOUGHTS ON AN OLD DISEASE:  C.M. Farr; J Clin Gastroenterol
  207. (Jul 1992; 15(1)).  Pp. 2-4.
  208.  
  209.