home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ Time - Man of the Year / Time_Man_of_the_Year_Compact_Publishing_3YX-Disc-1_Compact_Publishing_1993.iso / moy / 021792 / 0217300.000 < prev    next >
Text File  |  1992-08-28  |  4KB  |  85 lines
  1.                                                                                 SCIENCE, Page 72The Generational Saga of The Vicious Gene
  2.  
  3.  
  4. Researchers find a surprising type of heredity that can make
  5. a defect more serious in a child than in the parent
  6.  
  7.  
  8.     For more than a century, scientists have built upon the basic
  9. principles of heredity that Austrian monk Gregor Mendel gleaned
  10. from his painstaking studies of garden peas. One of the most
  11. strongly held beliefs has been that genes -- whether normal or
  12. abnormal -- are passed from generation to generation
  13. essentially unchanged. Now that assumption is being challenged.
  14. Last week scientists announced that in people with a form of
  15. muscular dystrophy, they had identified a segment of DNA that
  16. can lengthen substantially with each succeeding generation. Most
  17. disturbing, as the fragment lengthens, the illness becomes more
  18. severe. "This is not your garden-variety genetic defect," says
  19. Dr. Leon Charash, who chairs the medical advisory committee of
  20. the Muscular Dystrophy Association.
  21.  
  22.     The startling discovery, reported in Nature by an
  23. international trio of research teams, marks only the third time
  24. such a genetic phenomenon has been found. Last year researchers
  25. revealed a similar process in two much rarer inherited diseases:
  26. fragile X syndrome, a form of mental retardation; and spinal and
  27. bulbar muscular atrophy, a wasting disease.
  28.  
  29.     While forcing scientists to revise their thinking about
  30. heredity, the findings are also raising ethical quandaries. "It
  31. now appears we can identify people who may be asymptomatic but
  32. whose risk for transmitting a devastating illness is very high
  33. compared with the rest of the population," observes geneticist
  34. David Housman of the Massachusetts Institute of Technology, a
  35. member of one of the research teams. "Should they be informed?"
  36. A man or woman with such a defect will have to consider the
  37. brutal fact that not only is there a fifty-fifty chance that a
  38. child will inherit the illness, but also that the disease may
  39. be progressively worse in that child, the grandchildren and the
  40. great-grandchildren.
  41.  
  42.     Over the years, researchers have discovered that the DNA
  43. that makes up the 46 chromosomes in the human cell is not as
  44. stable as once thought. Mutations in DNA have long been known
  45. to occur, but they usually involve relatively small changes in
  46. genetic material. For example, between parent and child, there
  47. may be a switch in the sequence of nucleotide bases that are the
  48. building blocks of DNA. Sometimes an entire gene can jump to
  49. another place on a chromosome. "But you don't usually see a big
  50. increase in the absolute number of bases within a single gene,"
  51. says Greg Lennon, a geneticist at Lawrence Livermore National
  52. Laboratory in Livermore, Calif., and a member of one of the
  53. teams that made last week's announcement. Moreover, mutations
  54. tend to occur at a slow pace. "The rate is so low from one
  55. generation to the next -- maybe 1 in 10,000 -- as to be
  56. negligible," notes M.I.T.'s Housman.
  57.  
  58.     In myotonic dystrophy, the most common form of muscular
  59. dystrophy, the change can be far from negligible: a fragment of
  60. DNA on chromosome 19 appears to repeat itself more frequently
  61. with every generation. Just what triggers the repetition is a
  62. mystery. Researchers surmise that a hitch occurs while DNA is
  63. being copied in the cell, much as the same bar of music repeats
  64. on a scratched record. The DNA repeat gets worse with each
  65. generation, just as with each playing of a flawed record, the
  66. music stutters for a longer period. "Presumably the replication
  67. error occurs in the sperm or egg before conception," says
  68. molecular geneticist Pieter de Jong, who headed the Livermore
  69. team.
  70.  
  71.     Scientists expect to find more stuttering genes. "Any time
  72. a disease gets worse through generations, we're going to
  73. suspect that this happens," notes Lennon. Researchers are also
  74. intrigued by the possibility that gene growth occurs as cells
  75. replicate in the body during a person's lifetime. That would
  76. have implications for ailments such as cancer. The search begun
  77. by Mendel for the secrets of heredity is far from complete.
  78.  
  79.      -- By Anastasia Toufexis
  80.  
  81.  
  82.  
  83.  
  84.  
  85.