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Text File  |  1999-06-07  |  1.7 KB  |  25 lines
  1. FIGURE 44.1-1. Schematic representation  of chromosomal translocations
  2. involving the BCL-2 gene. (A)  The germline configuration of the BCL-2
  3. gene,  mapping  to 18q21.  In  its  germline  configuration, BCL-2  is
  4. composed of three exons with a large intron between exons 2 and 3. The
  5. coding region  of the  BCL-2  gene is  indicated by  black boxes,  and
  6. noncoding exons (or  portions of exons) are indicated  by white boxes.
  7. The  BCL-2  promoters within  exon  1  are  indicated by  arrows.  The
  8. location  of  the major  breakpoint  region  (MBR), where  most  BCL-2
  9. breakpoints fall, is indicated by an arrow. (B) Molecular consequences
  10. of t(14;18)(q32;q21),  which causes the juxtaposition of  BCL-2 to the
  11. IgH   locus.  Both  the  genomic  configuration  of  a  representative
  12. translocated  BCL-2  allele and  the  resulting  cDNA are  shown.  The
  13. translocated  breakpoint within BCL-2 most frequently involves the MBR
  14. (as shown  here), although approximately  20% of cases break  within a
  15. region located 3' of the  MBR, and designated as minor cluster  region
  16. (mcr; not  shown). Within  the IgH locus,  the breakpoint  involves JH
  17. sequences.  Notably, the  BCL-2 coding  sequence  of the  translocated
  18. BCL-2  allele is  intact. The  resulting  cDNA is  represented by  the
  19. fusion of BCL-2  exons 1 through 3 (at the 5'  side of the transcript)
  20. with  JH  and Cmu  exons  derived  from IgH  (at  the 3'  side  of the
  21. transcript). Since  the BCL-2 coding  region is preserved,  the hybrid
  22. BCL-2/IgH transcript  gives rise  to a normal  BCL-2 protein.  See the
  23. text  for the  description  of the  functional  consequences of  BCL-2
  24. translocations on the transcriptional regulation of BCL-2.
  25.