home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ Mendelian Inheritance in Man / MIM.ISO / source / genemap.key next >
Text File  |  1997-05-02  |  6KB  |  148 lines
  1. Key to OMIM gene map in file genemap.txt
  2.  
  3.  
  4. Each entry is a list of fields, separated by the '|' character. The
  5. fields are, in order :
  6.  
  7.  
  8. 1  - Numbering system, in the format  Chromosome.Map_Entry_Number2  - Month entered3  - Day     "4  - Year    "5  - Location6  - Gene Symbol(s)7  - Gene Status (see below for codes)8  - Title9  - 10 - MIM Number11 - Method (see below for codes)12 - Comments13 -14 - Disorders15 - Disorders, cont.16 - Disorders, cont17 - Mouse correlate18 - Reference
  9.  
  10. -----------------------------------------------------------------------------
  11.  
  12. Status codes:
  13.  
  14. The certainty with which assignment of loci to chromosomes or the
  15. linkage between two loci has been established has been graded into
  16. the following classes:
  17.  
  18. C = confirmed - observed in at least two laboratories or in several
  19. families.
  20.  
  21. P = provisional - based on evidence from one laboratory or one
  22. family.
  23.  
  24. I = inconsistent - results of different laboratories disagree.
  25.  
  26. L = limbo - evidence not as strong as that provisional, but included
  27. for heuristic reasons. (Same as `tentative'.)
  28.  
  29.  
  30. ----------------------------------------------------------------------------
  31.  
  32. Method codes :
  33. The methods for mapping genes are symbolized as follows:
  34.  
  35. A = in situ DNA-RNA or DNA-DNA annealing (`hybridization'); e.g.,
  36. ribosomal RNA genes to acrocentric chromosomes; kappa light chain
  37. genes to chromosome 2.
  38.  
  39. AAS = deductions from the amino acid sequence of proteins; e.g.,
  40. linkage of delta and beta hemoglobin loci from study of hemoglobin
  41. Lepore.  (Includes deductions of hybrid protein  structure by
  42. monoclonal antibodies; e.g., close linkage of MN and SS from study of
  43. Lepore-like MNSs blood group antigen.) Also includes examples of
  44. hybrid genes as in one form of hypertrophic cardiomyopathy and in
  45. apolipoprotein (Detroit).
  46.  
  47. C = chromosome mediated gene transfer (CMGT); e.g., cotransfer of
  48. galactokinase and thymidine kinase.  (In conjunction with this
  49. approach fluorescence-activated flow sorting can be used for transfer
  50. of specific chromosomes.)
  51. Ch = chromosomal change associated with particular phenotype and not
  52. proved to represent linkage (Fc), deletion (D), or virus effect (V); 
  53. e.g., loss of 13q14 band in some cases of retinoblastoma.  (`Fragile
  54. sites,' observed in cultured cells with or without folate-deficient
  55. medium or BrdU treatment, fall into this class of method; e.g.,
  56. fragile site at Xq27.3 in one form of X-linked mental retardation.
  57. Fragile sites have been used as markers in family linkage studies;
  58. e.g., FS16q22 and haptoglobin.)
  59.  
  60. D = deletion or dosage mapping (concurrence of chromosomal deletion
  61. and phenotypic evidence of hemizygosity), trisomy mapping (presence
  62. of three alleles in the case of a highly polymorphic locus), or gene
  63. dosage effects (correlation of trisomic state of part or all of a
  64. chromosome with 50% more gene product).  Includes "loss of
  65. heterozygosity" (loss of alleles) in malignancies.  Examples: 
  66. glutathione reductase to chromosome 8.  Includes DNA dosage; e.g.,
  67. fibrinogen loci to 4q2.  Dosage mapping also includes coamplification
  68. in tumor cells.
  69.  
  70. EM = exclusion mapping, i.e., narrowing the possible location of loci
  71. by exclusion of parts of the map by deletion mapping, extended to
  72. include negative lod scores from families with marker chromosomes and
  73. negative lod scores with other assigned loci; e.g., support for
  74. assignment of MNSs to 4q.
  75. F = linkage study in families; e.g., linkage of ABO blood group and
  76. nail-patella syndrome.  (When a chromosomal heteromorphism or
  77. rearrangement is one trait, Fc is used; e.g., Duffy blood group locus
  78. on chromosome 1.  When 1 or both of the linked loci are identified by
  79. a DNA polymorphism, Fd is used; e.g., Huntington disease on
  80. chromosome 4.  F = L in the HGM workshops.)
  81.  
  82. H = based on presumed homology; e.g., proposed assignment of TF to
  83. 3q.  Includes Ohno's law of evolutionary conservatism of X chromosome
  84. in mammals.  Mainly heuristic or confirmatory.
  85.  
  86. HS = DNA/cDNA molecular hybridization in solution (`Cot analysis');
  87. e.g., assignment of Hb beta to chromosome 11 in derivative hybrid
  88. cells.
  89.  
  90. L = lyonization; e.g., OTC to X chromosome.  (L = family linkage study
  91. in the HGM workshops.)
  92.  
  93. LD = linkage disequilibrium; e.g., beta and delta globin genes (HBB,
  94. HBD).
  95.  
  96. M = Microcell mediated gene transfer (MMGT); e.g., a collagen gene
  97. (COL1A1) to chromosome l7.
  98.  
  99. OT = ovarian teratoma (centromere mapping); e.g., PGM3 and centromere
  100. of chromosome 6.
  101.  
  102. Pcm = PCR of microdissected chromosome segments (see REl).
  103.  
  104. Psh = PCR of somatic cell hybrid DNA.
  105.  
  106. R = irradiation of cells followed by `rescue' through fusion with 
  107. nonirradiated (nonhuman) cells (Goss-Harris method of
  108. radiation-induced gene segregation); e.g., order of genes on  Xq.
  109. (Also called cotransference. The complement of cotransference =
  110. recombination.)
  111.  
  112. RE = Restriction endonuclease techniques; e.g., fine structure map of
  113. the beta-globin cluster (HBBC) on 11p; physical linkage of 3
  114. fibrinogen genes (on 4q) and APOA1 and APOC3 (on 11p).
  115.  
  116. REa = combined with somatic cell hybridization; e.g., NAG (HBBC) to
  117. 11p.
  118.  
  119. REb = combined with chromosome sorting; e.g., insulin to 11p.
  120. Includes Lebo's adaptation (dual laser chromosome sorting and spot
  121. blot DNA analysis); e.g., MGP to 11q.  (For this method, using flow
  122. sorted chromosomes, W is the symbol adopted by the HGM workshops.)
  123.  
  124. REc = hybridization of cDNA to genomic fragment (by YAC, PFGE,
  125. microdissection, etc.), e.g., A11 on Xq.
  126.  
  127. REf = isolation of gene from genomic DNA; includes 'exon trapping'
  128.  
  129. REl = isolation of gene from chromosome-specific genomic library (see
  130. Pcm).
  131.  
  132. REn = neighbor analysis in restriction fragments, e.g., in PFGE.
  133.  
  134. S = `segregation' (cosegregation) of human cellular traits and human 
  135. chromosomes (or segments of chromosomes) in particular clones from
  136. interspecies somatic cell hybrids; e.g., thymidine kinase to
  137. chromosome 17.  When with restriction enzyme, REa; with hybridization
  138. in solution, HS.
  139.  
  140. T = TACT = telomere-associated chromosome fragmentation; e.g., 
  141. interferon-inducible protein 6-16.
  142.  
  143. V = induction of microscopically evident chromosomal change by a
  144. virus; e.g., adenovirus 12 changes on chromosomes 1 and 17.
  145.  
  146. X/A = X-autosome translocation in female with X-linked recessive
  147. disorder; e.g., assignment of Duchenne muscular dystrophy to Xp21.
  148.